Diagnóstico del síndrome de Asperger
Varios factores complican el diagnóstico del síndrome de Asperger (AS), un trastorno del espectro autista (ASD). Al igual que otras formas de TEA, el síndrome de Asperger se caracteriza por un deterioro en la interacción social acompañado de intereses y comportamientos restringidos y repetitivos; difiere de los otros TEA al no tener un retraso general en el lenguaje o el desarrollo cognitivo.
Los problemas en el diagnóstico incluyen el desacuerdo entre los criterios de diagnóstico, la controversia sobre la distinción entre AS y otras formas de ASD o incluso si el AS existe como un síndrome separado y el sobre diagnóstico y el diagnóstico insuficiente por razones no técnicas. Al igual que con otras formas de TEA, el diagnóstico temprano es importante, yEl diagnóstico diferencial debe considerar varias otras condiciones.
Criterios
El síndrome de Asperger se define en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV-TR) como un trastorno generalizado del desarrollo que se distingue por un patrón de síntomas en lugar de un solo síntoma. Se caracteriza por un deterioro en la interacción social, por patrones estereotipados y restringidos de comportamiento, actividades e intereses, y por ningún retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o retraso general en el lenguaje.
Las deficiencias deben ser significativas, y deben afectar áreas importantes de función, y el diagnóstico se excluye si también se cumplen los criterios para el autismo. Preocupación intensa por un sujeto estrecho, verbosidad unilateral, prosodia restringida, y la torpeza física son típicas de la afección, pero no son necesarias para el diagnóstico.
Los criterios de la Organización Mundial de la Salud ICD- son casi idénticos a los del DSM-IV: ICD- agrega la afirmación de que la torpeza motora es habitual (aunque no necesariamente una característica de diagnóstico); La CIE- agrega la afirmación de que las habilidades especiales aisladas, a menudo relacionadas con preocupaciones anormales, son comunes pero no son necesarias para el diagnóstico;
Y el requisito del DSM-IV para el deterioro clínicamente significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes de funcionamiento no está incluido en la CIE-.
El diagnóstico del síndrome de Asperger puede ser complicado, ya que no existe un examen de diagnóstico estandarizado para el trastorno. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE. UU., Los médicos buscan la presencia de un grupo primario de comportamientos para hacer un diagnóstico, como contacto visual anormal, distanciamiento, falta de respuesta cuando se les llama por su nombre, falta de gestos.
Para señalar o mostrar, falta de juego interactivo con otros y falta de interés en sus compañeros.
Fiabilidad
Los diagnósticos de AS o autismo de alto funcionamiento (HFA) a veces se usan indistintamente; el mismo niño puede recibir diagnósticos diferentes según la herramienta de detección y la persona que administra la prueba. Los diagnósticos pueden estar influenciados por problemas no técnicos, como la disponibilidad de beneficios gubernamentales para una condición pero no para la otra.
Las organizaciones de apoyo y apoyo a los padres han proliferado en torno al concepto de AS, y hay indicios de que esto ha resultado en diagnósticos más frecuentes de AS, que se pueden dar como un «diagnóstico residual» a los niños de inteligencia normal que no cumplen Criterios de diagnóstico para el autismo, pero tienen algunas dificultades sociales.
El infradiagnóstico y el sobrediagnóstico son problemas en casos marginales; La creciente popularidad de las opciones de tratamiento farmacológico y la expansión de los beneficios han dado a los proveedores incentivos para diagnosticar el TEA, lo que resulta en un diagnóstico excesivo de niños con síntomas inciertos.
Por el contrario, el costo de la detección y el diagnóstico y el desafío de obtener el pago pueden inhibir o retrasar el diagnóstico.
Procedimiento
La evaluación del desarrollo durante un chequeo de rutina realizado por un médico general o un pediatra puede identificar signos que justifiquen una mayor investigación. Esto requerirá una evaluación integral del equipo para confirmar o excluir un diagnóstico de AS. Este equipo generalmente incluye un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, patólogo del habla y del lenguaje, terapeuta ocupacional y otros profesionales con experiencia en el diagnóstico de niños con AS.
La observación ocurre a través de múltiples configuraciones; La discapacidad social en AS puede ser más evidente durante los períodos en que las expectativas sociales no son claras y los niños están libres de la dirección de un adulto.Una evaluación integral incluye evaluación neurológica y genética, con pruebas cognitivas y de lenguaje en profundidad para establecer el coeficiente intelectual y evaluar la función psicomotora, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente.
Una evaluación de las fortalezas y debilidades de la comunicación incluye la evaluación de formas no verbales de comunicación (mirada y gestos); el uso de lenguaje no literal (metáfora, ironía, absurdos y humor); patrones de inflexión del habla, estrés y volumen; pragmática ( turnos y sensibilidad a las señales verbales);
Y el contenido, claridad y coherencia de la conversación. Las pruebas pueden incluir una referencia audiológica para excluir la discapacidad auditiva. La determinación de si hay antecedentes familiares de condiciones del espectro autista es importante. Un médico diagnosticará sobre la base de los resultados de la prueba y el historial de desarrollo y los síntomas actuales de la persona.
Debido a que están involucrados múltiples dominios de funcionamiento, un enfoque de equipo multidisciplinario es crítico; una evaluación precisa de las fortalezas y debilidades del individuo es más útil que una etiqueta de diagnóstico.El diagnóstico retrasado o erróneo es un problema grave que puede ser traumático para las personas y las familias;
El diagnóstico basado únicamente en un logro neurológico, del habla y del lenguaje o educativo puede dar lugar a un diagnóstico parcial.
Los avances en la tecnología genética permiten a los genetistas clínicos vincular aproximadamente el 40% de los casos de TEA con causas genéticas; En un estudio, el rendimiento diagnóstico para AS, PDD-NOS y autismo atípico fue similar al del autismo clásico. El diagnóstico genético es relativamente costoso, y el examen genético generalmente no es práctico.
A medida que se desarrollen las pruebas genéticas, surgirán varios problemas éticos, legales y sociales. La disponibilidad comercial de las pruebas puede preceder a una comprensión adecuada de cómo usar los resultados de las pruebas, dada la complejidad de la genética.
Diagnóstico precoz
Los padres de niños con AS generalmente pueden rastrear las diferencias en el desarrollo de sus hijos hasta los 30 meses de edad, aunque el diagnóstico no se hace en promedio hasta la edad de 11 años. Por definición, los niños con AS desarrollan el lenguaje y la autoayuda habilidades según el cronograma, por lo que los primeros signos pueden no ser evidentes y la afección puede no diagnosticarse hasta la infancia o incluso la vejez.
El deterioro en la interacción social a veces no se evidencia hasta que un niño alcanza una edad en la cual estos comportamientos se vuelven importantes; Las discapacidades sociales a menudo se notan por primera vez cuando los niños se encuentran con compañeros en la guardería o el preescolar. El diagnóstico se realiza con mayor frecuencia entre las edades de cuatro y once años, y un estudio sugiere que el diagnóstico no puede realizarse de manera confiable antes de los cuatro años.
Diagnóstico diferencial
El síndrome de Asperger puede diagnosticarse erróneamente como una serie de otras condiciones, lo que lleva a medicamentos que son innecesarios o incluso empeoran el comportamiento; La condición puede estar en la raíz de la enfermedad mental resistente al tratamiento en adultos. La confusión diagnóstica sobrecarga a los individuos y las familias y puede hacer que busquen terapias inútiles.
Las condiciones que deben considerarse en un diagnóstico diferencial incluyen otros trastornos generalizados del desarrollo (autismo, PDD-NOS, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Rett), trastornos del espectro esquizofrenia ( esquizofrenia, trastorno esquizotípico, trastorno esquizoide de la personalidad ), trastorno por déficit de atención e hiperactividad, obsesivo trastorno compulsivo,depresión, trastorno semántico pragmático, trastorno del desarrollo complejo múltiple y trastorno del aprendizaje no verbal (NLD).
La diferenciación entre AS y otros ASD se basa en el juicio de médicos experimentados. Hay mucha superposición entre AS y NLD: ambos tienen síntomas de lectura precoz, verbosidad y torpeza, pero difieren en que los niños con AS tienen intereses restringidos, comportamientos repetitivos e interacciones sociales menos típicas.
El síndrome de Tourette (TS) también debe considerarse en el diagnóstico diferencial: «Es en individuos rígidos y no retardados en el espectro autista, especialmente aquellos con el llamado síndrome de Asperger, que difiere con los individuos con TS menos severos y obsesivo compulsivo el trastorno puede volverse borroso o que ambos trastornos puedan coexistir «.
Otros problemas a considerar en el diagnóstico diferencial incluyen mutismo selectivo, trastorno de movimiento estereotípico y trastorno bipolar, así como lesión cerebral traumática o trauma de nacimiento, trastorno de conducta, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de alcoholismo fetal, síndrome de X frágil, dislexia, síndrome de Fahr, hiperlexia, leucodistrofia, la esclerosis múltiple y el síndrome Triple X.
Múltiples conjuntos de criterios de diagnóstico
El diagnóstico de AS es complicado por el uso de varios instrumentos de detección diferentes. Además de los criterios DSM-IV y ICD-, otros conjuntos de criterios diagnósticos para AS son Szatmari et al. criterios y los criterios de Gillberg y Gillberg.
En comparación con los criterios DSM-IV e ICD-, Szatmari et al. No mencionan los requisitos del lenguaje temprano normal y el desarrollo cognitivo., mientras que el retraso del lenguaje está permitido en los criterios de Gillberg y Gillberg. Szatmari y col. enfatizan la soledad, y tanto Gillberg como Szatmari incluyen «discurso extraño» y «lenguaje» en sus criterios.
Aunque Szatmari no menciona los comportamientos estereotipados, DSM-IV y ICD- requieren una de las cuatro funciones estereotipadas descritas, y Gillberg y Gillberg requieren dos. Las respuestas anormales a los estímulos sensoriales no se mencionan en ningún esquema de diagnóstico, aunque se han asociado con AS.Debido a que el DSM-IV y la CIE- excluyen las dificultades del habla y el lenguaje, estas definiciones excluyen algunos de los casos originales descritos por Hans Asperger.
Según un investigador, la mayoría de las personas con AS tienen anormalidades en el habla y el lenguaje, y el reciente DSM-IV dice que «la ocurrencia de ‘retrasos clínicamente significativos en el lenguaje no implica que las personas con trastorno de Asperger no tengan problemas de comunicación ‘(Asociación Americana de Psiquiatría, 2000, p.
80) «. Los criterios de Gillberg y Gillberg se consideran más cercanos a la descripción original del síndrome de Asperger; la agresión y la prosodia anormal que otros autores dicen que los pacientes definidos de Asperger no se mencionan en ningún criterio.
Los criterios de diagnóstico DSM-IV y ICD- han sido criticados por ser demasiado amplios e inadecuados para evaluar a los adultos, demasiado estrecho (particularmente en relación con la descripción original de Hans Asperger de individuos con AS), y vago; los resultados de un gran estudio en 2007 que comparó los cuatro conjuntos de criterios apuntan a una «gran necesidad de reconsiderar los criterios de diagnóstico de AS».
El estudio encontró una superposición completa en todos los conjuntos de criterios de diagnóstico en el deterioro de la interacción social, con la excepción de cuatro casos no diagnosticados por Szatmari et al.criterios debido a su énfasis en la soledad social. La falta de superposición fue más fuerte en los requisitos de retraso del lenguaje y discurso extraño de los requisitos de Gillberg y Szatmari en relación con DSM-IV y ICD-, y en los diferentes requisitos con respecto a los retrasos generales.
Un pequeño estudio de 2008 de niños referidos con un diagnóstico tentativo de AS encontró un pobre acuerdo entre los cuatro conjuntos de criterios, con una superposición de solo el 39%. En 2007 Szatmari et al. sugirió un nuevo sistema de clasificación de TEA basado en rasgos familiares encontrados por la epidemiología genética.
Diferencias con el autismo de alto funcionamiento
La distinción entre Asperger y otras formas de TEA es, en cierta medida, un artefacto de cómo se descubrió el autismo. Aunque las personas con Asperger tienden a tener un mejor rendimiento cognitivo que las personas con autismo, el alcance de la superposición entre Asperger y el autismo de alto funcionamiento no está claro.
En general, se informan relativamente pocas diferencias entre Asperger y el autismo en los parámetros relacionados con la causalidad. Una suposición estándar es que Asperger y el autismo tienen una causa común y son expresiones variables del mismo trastorno subyacente.Una revisión de 2008 de los estudios de clasificación encontró que los resultados en gran medida no respaldaban las diferencias entre los diagnósticos, y que las características más destacadas del grupo provenían de las caracterizaciones del coeficiente intelectual.
La clasificación ASD actual puede no reflejar la verdadera naturaleza de las condiciones. Una sesión de panel en una conferencia de planificación de investigación de autismo relacionada con el diagnóstico de 2008 señaló problemas con la clasificación de AS como un subgrupo distinto de ASD, y dos de los tres grupos de trabajo recomendaron eliminar AS como un diagnóstico separado.
Se ha propuesto un perfil neuropsicológico para AS; si se verifica, podría diferenciar entre AS y HFA y ayudar en el diagnóstico diferencial. En relación con el HFA, las personas con AS tienen déficits en las habilidades no verbales, como la resolución de problemas visuales-espaciales y la coordinación visual-motora, junto con habilidades verbales más fuertes.
Varios estudios han encontrado AS con un perfil neuropsicológico de activos y déficits consistentes con una discapacidad de aprendizaje no verbal, pero varios otros estudios no han podido replicar esto.La revisión de la literatura no reveló hallazgos consistentes de «debilidades no verbales o problemas espaciales o motores aumentados en relación con individuos con HFA», lo que llevó a algunos investigadores a argumentar que se evidencia una mayor capacidad cognitiva en AS en relación con HFA, independientemente de las diferencias en la capacidad verbal y no verbal.
DSM- cambios
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-) que se publicó en mayo de 2013 canceló el trastorno de Asperger como un diagnóstico separado y lo homogeneizó bajo el trastorno del espectro autista, con medidas de gravedad dentro del diagnóstico más amplio. El DSM 5 señaló que «las personas con un diagnóstico DSM-IV bien establecido del trastorno de Asperger deben recibir el diagnóstico de trastorno del espectro autista».
Los criterios de diagnóstico del DSM 5 para los estados del trastorno del espectro autista
A. Déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos, como se manifiesta por lo siguiente, actualmente o por la historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos; ver texto):
Déficits en la reciprocidad socioemocional, que van, por ejemplo, desde un enfoque social anormal y el fracaso de una conversación normal de ida y vuelta; a compartir menos intereses, emociones o afecto; al fracaso para iniciar o responder a las interacciones sociales.
Déficits en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social, que van, por ejemplo, de una comunicación verbal y no verbal mal integrada; a anormalidades en el contacto visual y lenguaje corporal o déficits en la comprensión y uso de gestos; a una falta total de expresiones faciales y comunicación no verbal.
Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, que van, por ejemplo, desde las dificultades para ajustar el comportamiento para adaptarse a diversos contextos sociales; a dificultades para compartir juegos imaginativos o hacer amigos; a la ausencia de interés en los compañeros.
B. Patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, como se manifiesta por al menos dos de los siguientes, actualmente o por la historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos; ver texto):
Movimientos motores estereotipados o repetitivos, uso de objetos o habla (p. Ej., Estereotipias motoras simples, alinear juguetes u voltear objetos, ecolalia, frases idiosincráticas).
Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a las rutinas o patrones rituales de comportamiento verbal o no verbal (por ejemplo, angustia extrema ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones rígidos de pensamiento, rituales de saludo, deben tomar la misma ruta o comer la misma comida todos los días).
Intereses fijos y altamente restringidos que son anormales en intensidad o enfoque (por ejemplo, fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
Hiper o hiporeactividad a la entrada sensorial o interés inusual en los aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo, aparente indiferencia al dolor / temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfato o tacto excesivo de objetos, fascinación visual con luces o movimiento)
Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (pero pueden no manifestarse completamente hasta que las demandas sociales excedan las capacidades limitadas, o pueden quedar enmascarados por estrategias aprendidas en la edad adulta).
Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en las áreas sociales, laborales u otras áreas importantes del funcionamiento actual.
Estas perturbaciones no se explican mejor por discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia ocurren conjuntamente; Para hacer diagnósticos comórbidos del trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado para el nivel general de desarrollo.
El diagnóstico se divide en 3 niveles de gravedad.
La eliminación del trastorno de Asperger del DSM ha sido controvertida, ya que es comúnmente utilizada por las aseguradoras de salud, investigadores, agencias estatales, escuelas e individuos con el trastorno. Los expertos están preocupados de que eliminar la etiqueta de Asperger evitará que las personas levemente afectadas sean evaluadas para autismo.
Un metaanálisis de 14 estudios publicados en la escuela de enfermería de la Universidad de Columbia a principios de 2014 mostró que hubo una disminución combinada del 30% en los diagnósticos del trastorno del espectro autista después de la publicación del DSM 5.
Referencias
Asociación Americana de psiquiatría (2000). «Criterios de diagnóstico para 299.80 trastorno de Asperger (AD)». Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (4to, revisión de texto ( DSM-IV-TR ) ed.). ISBN 978-0-89042-025-6. Consultado el 28 de junio de 2007.
Klin A (2006). «Autismo y síndrome de Asperger: una visión general». Rev Bras Psiquiatr. 28(supl. 1): S3 – S11. doi:.1590 / S1516-44462006000500002. PMID 16791390.
Fitzgerald M, Corvin A (2001). «Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de Asperger». Tratamiento Psiquiátrico Adv. 7(4): 310–8. doi:.1192 / apt..4.310.
Mattila ML, Kielinen M, Jussila K, et al. (2007) «Un estudio epidemiológico y diagnóstico del síndrome de Asperger según cuatro conjuntos de criterios de diagnóstico». J Am Acad Psiquiatría Adolesc Infantil. 46(5): 636–46. doi:.1097 / chi.b013e318033ff. PMID 17450055.
Baskin JH, Sperber M, Price BH (2006). «Síndrome de Asperger revisitado». Rev Neurol Dis. 3(1): 1–7. PMID 16596080.
Hoja de datos del síndrome de Asperger». ninds.nih.gov.
Attwood, T (2003). ¿Hay alguna diferencia entre el síndrome de Asperger y el autismo de alto funcionamiento? Archivado el 2007-08-09 en Wayback Machine (PDF). Síndrome de Sacramento Asperger Información y apoyo. Consultado el 15 de agosto de 2007.
Shattuck PT, Grosse SD (2007). «Cuestiones relacionadas con el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del espectro autista». Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 13 (2): 129–35. doi : 10.1002 / mrdd.. PMID 17563895.
McPartland J, Klin A (2006). «Síndrome de Asperger». Adolesc Med Clin. 17(3): 771–88. doi:.1016 / j.admecli..06.010(inactivo 2020-06-06). PMID 17030291.
Foster B, King BH (2003). «Síndrome de Asperger: ser o no ser?». Curr. Opin. Pediatr. 15(5): 491–94. doi:.1097 / 00008480-200310000-00008. PMID 14508298.
Schaefer GB, Mendelsohn NJ (2008). «Evaluación genética para el diagnóstico etiológico de los trastornos del espectro autista». Genet Med. 10(1): 4–12. doi:.1097 / GIM.b013e31815efdd. PMID 18197051. Resumen laico-Medical News Today(2008-02-07).
McMahon WM, Baty BJ, Botkin J (2006). «Asesoramiento genético y cuestiones éticas para el autismo». Soy J Med Genet C Semin Med Genet. 142C (1): 52–7. CiteSeerX 10.1.1.590.4821. doi : 10.1002 / ajmg.c.. PMID 16419100.
Stein MT, Klin A, Miller K, Goulden K, Coolman R, Coolman DM (2004). «Cuando el síndrome de Asperger y una discapacidad de aprendizaje no verbal se parecen». J Dev Behav Pediatr. 25 (3): 190-5. doi : 10.1097 / 00004703-200406000-00008. PMID 15194904.
Rapin I (2001). «Trastornos del espectro autista: relevancia para el síndrome de Tourette». Avances en neurología. 85 : 89-101. PMID 11530449.
Brasic, JR. Trastorno generalizado del desarrollo
Fuentes
- Fuente: www.behavenet.com
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: apt.rcpsych.org
- Fuente: www.ninds.nih.gov
- Fuente: www.sacramentoasis.com
- Fuente: web.archive.org
- Fuente: www.medicalnewstoday.com
- Fuente: citeseerx.ist.psu.edu
- Fuente: www.emedicine.com
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