Trastorno del espectro alcohólico fetal
Los trastornos del espectro alcohólico fetal ( TEAF ) son un grupo de afecciones que pueden ocurrir en una persona cuya madre bebió alcohol durante el embarazo. Los síntomas pueden incluir una apariencia anormal, baja estatura, bajo peso corporal, tamaño de cabeza pequeño, falta de coordinación, poca inteligencia, problemas de comportamiento, dificultades de aprendizaje y problemas de audición o vista.
Es más probable que los afectados tengan problemas en la escuela, problemas legales, participen en actividades de alto riesgo y tengan problemas con el alcohol u otras drogas. La forma más grave de la afección se conoce comosíndrome de alcoholismo fetal ( FAS ). Otros tipos incluyen el síndrome de alcoholismo fetal parcial (pFAS), el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) y los defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD).
Algunos aceptan solo FAS como diagnóstico, y consideran que la evidencia no es concluyente con respecto a otros tipos.
Los trastornos del espectro alcohólico fetal son causados por una madre que bebe alcohol durante el embarazo. Las encuestas de los Estados Unidos encontraron que alrededor del 10% de las mujeres embarazadas bebieron alcohol en el último mes, y del 20% al 30% bebieron en algún momento durante el embarazo.
Alrededor del 3.6% de las mujeres embarazadas estadounidenses son alcohólicas. El riesgo de FASD depende de la cantidad consumida y la frecuencia de consumo, así como en qué punto del embarazo se consumió el alcohol. Otros factores de riesgo incluyen la edad avanzada de la madre, el tabaquismo y la mala alimentación.
No se conoce una cantidad segura o tiempo para beber alcohol durante el embarazo. Si bien beber pequeñas cantidades no causa anormalidades en la cara, puede causar problemas de comportamiento. El alcohol atraviesa la barrera hematoencefálica y afecta directa e indirectamente a un feto en desarrollo.
El diagnóstico se basa en los signos y síntomas de la persona.
Los trastornos del espectro alcohólico fetal se pueden prevenir evitando el alcohol. Por esta razón, las autoridades médicas recomiendan no consumir alcohol durante el embarazo o al intentar quedar embarazada. Si bien la afección es permanente, el tratamiento puede mejorar los resultados. Las intervenciones pueden incluir terapia de interacción entre padres e hijos, esfuerzos para modificar el comportamiento del niño y posiblemente medicamentos.
Se estima que el FASD afecta a entre el 1% y el 5% de las personas en los Estados Unidos y Europa occidental. Se cree que FAS ocurre entre 0.2 y 9 por 1,000 nacimientos vivos en los Estados Unidos. En Sudáfrica, algunas poblaciones tienen tasas de hasta el 9%. Los efectos negativos del alcohol durante el embarazo se han descrito desde la antigüedad.
El costo de por vida por niño con FAS en los EE. UU. Fue de $ 2,000,000 en 2002. El término síndrome de alcoholismo fetal se utilizó por primera vez en 1973.
Tipos
Los FASD abarcan una variedad de problemas físicos y de desarrollo neurológico que pueden resultar de la exposición prenatal al alcohol. La afección más grave se denomina síndrome de alcoholismo fetal (FAS), que se refiere a las personas que tienen un conjunto específico de defectos congénitos y trastornos del desarrollo neurológico característicos del diagnóstico.
Algunos aceptan solo FAS como diagnóstico, y consideran que la evidencia no es concluyente con respecto a otros tipos. El síndrome de alcoholismo fetal parcial (pFAS) se refiere a individuos con antecedentes conocidos o altamente sospechosos de exposición prenatal al alcohol que tienen déficits físicos y de desarrollo neurológico relacionados con el alcohol que no cumplen con los criterios completos para FAS.
Los subtipos de pFAS son el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) y los defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD). Además de FAS, pFAS, ARND y ARBD, cualquier otra afección relacionada con la exposición prenatal al alcohol, como el aborto espontáneo y el síndrome de muerte súbita infantil(SMSL), también se consideran en el espectro de trastornos relacionados.
No está claro a partir de 2017 si la identificación de una afección relacionada con FASD beneficia al individuo.
En 2013, la Asociación Estadounidense de Psiquiatría introdujo el trastorno neuroconductual asociado con la exposición prenatal al alcohol (ND-PAE) en el DSM-V como una «condición para estudios posteriores» y como una condición específica en «otros trastornos específicos del desarrollo neurológico».
Para estudiar mejor los aspectos conductuales de todos los trastornos de FASD. Aunque el ND-PAE de sonido similar es el término de todo el espectro para los síntomas psiquiátricos, conductuales y neurológicos de todos los FASD, donde como ARND, es el diagnóstico específico del tipo no dismórfico de FASD donde se observa la mayoría de los síntomas.
Signos y síntomas
La clave del FASD puede variar entre las personas expuestas al alcohol durante el embarazo. Si bien existe un consenso para la definición y el diagnóstico de FAS, pequeñas variaciones entre los sistemas conducen a diferencias en las definiciones y los criterios de corte de diagnóstico para otros diagnósticos en todo el continuo de FASD.
Los criterios de daño del sistema nervioso central carecen particularmente de un consenso claro. Un conocimiento práctico de las características clave es útil para comprender los diagnósticos y las condiciones de FASD, y cada uno se revisa con atención a las similitudes y diferencias entre los cuatro sistemas de diagnóstico.
Sin embargo, pueden ocurrir más de 400 problemas con FASD.
Crecimiento
En términos de FASD, la deficiencia de crecimiento se define como una altura, peso o ambos significativamente por debajo del promedio debido a la exposición prenatal al alcohol, y se puede evaluar en cualquier momento de la vida. Las medidas de crecimiento deben ajustarse para la altura de los padres, la edad gestacional (para un bebé prematuro ) y otros insultos postnatales (por ejemplo, mala nutrición ), aunque la altura y el peso al nacer son las medidas preferidas.
Las deficiencias se documentan cuando la altura o el peso caen en o por debajo del percentil 10 de las tablas de crecimiento estandarizadas apropiadas para la población.La presentación prenatal o postnatal de los déficits de crecimiento puede ocurrir, pero con mayor frecuencia es posnatal.
Los criterios para el FASD son menos específicos en el sistema de diagnóstico de la OIM («bajo peso al nacer…, desaceleración del peso no debido a la nutrición… bajo peso desproporcionado a la altura» p. 4 del resumen ejecutivo), mientras que los CDC y las pautas canadienses utilizan el percentil 10 como límite para determinar la deficiencia de crecimiento.
El «Código de diagnóstico de 4 dígitos» permite gradaciones de rango medio en la deficiencia de crecimiento (entre los percentiles 3 y 10) y la deficiencia de crecimiento severa en o por debajo del 3er percentil. La deficiencia de crecimiento (en niveles severos, moderados o leves) contribuye al diagnóstico de FAS y pFAS, pero no ARND o encefalopatía estática.
La deficiencia de crecimiento se clasifica de la siguiente manera por el «Código de diagnóstico de 4 dígitos»:
Grave: altura y peso en o por debajo del 3er percentil.
Moderado: altura o peso en el percentil 3 o por debajo, pero no en ambos.
Leve: altura o peso o ambos entre los percentiles 3 y 10.
Ninguno: altura y peso por encima del percentil 10.
En los estudios iniciales que descubrieron FAS, la deficiencia de crecimiento era un requisito para la inclusión en los estudios; por lo tanto, todas las personas originales con FAS tenían deficiencia de crecimiento como un artefacto de las características de muestreo utilizadas para establecer los criterios para el síndrome.
Es decir, la deficiencia de crecimiento es una característica clave de FASD porque la deficiencia de crecimiento fue un criterio para su inclusión en el estudio que definió FAS. Esto sugiere que la deficiencia de crecimiento puede ser menos crítica para comprender las discapacidades del FASD que las secuelas neuroconductuales del daño cerebral.
Rasgos faciales
Varias anormalidades craneofaciales características a menudo son visibles en individuos con FAS. La presencia de rasgos faciales FAS indica daño cerebral, aunque el daño cerebral también puede existir en su ausencia. Se cree que las características faciales FAS (y la mayoría de las otras deformidades visibles, pero no diagnósticas) son causadas principalmente durante las semanas 10 y 20 de gestación.
Los refinamientos en los criterios de diagnóstico desde 1975 han arrojado tres rasgos faciales distintivos y de diagnóstico significativo que se sabe que son el resultado de la exposición prenatal al alcohol y distingue el FAS de otros trastornos con características parcialmente superpuestas. Las tres características faciales de FAS son:
Un filtrum liso : la ranura o surco entre la nariz y el labio superior se aplana con una mayor exposición prenatal al alcohol.
Bermellón delgado: el labio superior se adelgaza con una mayor exposición prenatal al alcohol.
Pequeñas fisuras palpebrales : el ancho de los ojos disminuye con una mayor exposición prenatal al alcohol.
La medición de las características faciales FAS utiliza criterios desarrollados por la Universidad de Washington. El labio y el filtrum son medidos por un médico capacitado con la Guía Lip-Philtrum, una escala Likert de cinco puntos con fotografías representativas de combinaciones de labio y filtrum que van desde lo normal (clasificado 1) hasta severo (clasificado 5).
La longitud de la fisura palpebral (PFL) se mide en milímetros con calibradores o una regla clara y luego se compara con una tabla de crecimiento de PFL, también desarrollada por la Universidad de Washington.
La clasificación de las características faciales FAS es complicada porque las tres características faciales separadas pueden verse afectadas independientemente por el alcohol prenatal. A continuación se presenta un resumen de los criterios:
Grave: las tres características faciales clasificadas independientemente como severas (labio clasificado en 4 o 5, filtrum clasificado en 4 o 5 y PFL dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio).
Moderado: dos rasgos faciales clasificados como severos y uno clasificado como moderado (labio o filtrum clasificado en 3, o PFL entre una y dos desviaciones estándar por debajo del promedio).
Leve: una clasificación moderada de las características faciales FAS cubre una amplia gama de combinaciones de características faciales:
Dos rasgos faciales clasificados como severos y uno clasificado dentro de los límites normales,
Una característica facial clasificada severa y dos clasificadas moderadas, o
Una característica facial clasificada severa, una moderada y otra clasificada dentro de los límites normales.
Ninguno: las tres características faciales clasificadas dentro de los límites normales.
Sistema nervioso central
El daño del sistema nervioso central (SNC) es la característica principal de cualquier diagnóstico de FASD. La exposición prenatal al alcohol, que se clasifica como un teratógeno, puede dañar el cerebro a través de un continuo de deficiencias graves a sutiles, dependiendo de la cantidad, el momento y la frecuencia de la exposición, así como las predisposiciones genéticas del feto y la madre.
Si bien las anormalidades funcionales son las expresiones conductuales y cognitivas de la discapacidad FASD, el daño del SNC se puede evaluar en tres áreas: deficiencias estructurales, neurológicas y funcionales.
Los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC en estas áreas, pero los criterios varían. El sistema IOM requiere un deterioro estructural o neurológico para el diagnóstico de FAS, pero también permite un «patrón complejo» de anomalías funcionales para diagnosticar PFAS y ARND. El «Código de diagnóstico de 4 dígitos» y las pautas de los CDC permiten un hallazgo positivo del SNC en cualquiera de las tres áreas para cualquier diagnóstico de FASD, pero las anomalías funcionales deben medirse en dos desviaciones estándar o peor en tres o más dominios funcionales para un diagnóstico de FAS, PFAS y ARND.
El «Código de diagnóstico de 4 dígitos» también permite un diagnóstico de FASD cuando solo se miden dos dominios funcionales con dos desviaciones estándar o peor. El «Código de diagnóstico de 4 dígitos» desarrolla aún más el grado de daño del SNC según cuatro rangos:
Definido: Deficiencias estructurales o neurológicas para FAS o encefalopatía estática.
Probable: disfunción significativa de dos desviaciones estándar o peor en tres o más dominios funcionales.
Posible: disfunción leve a moderada de dos desviaciones estándar o peor en uno o dos dominios funcionales o por juicio del equipo de evaluación clínica de que el daño del SNC no puede descartarse.
Poco probable: no hay evidencia de daño en el SNC.
Estructural
Las anomalías estructurales del cerebro son daños físicos observables en el cerebro o estructuras cerebrales causados por la exposición prenatal al alcohol. Las alteraciones estructurales pueden incluir microcefalia (tamaño de la cabeza pequeña) de dos o más desviaciones estándar por debajo del promedio u otras anomalías en la estructura del cerebro (p.
Ej., Agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa ).
La microcefalia se determina comparando la circunferencia de la cabeza (a menudo llamada circunferencia occipitofrontal u OFC) con las tablas de crecimiento de OFC apropiadas. Un médico capacitado debe observar otras deficiencias estructurales mediante técnicas de imagen médica. Debido a que los procedimientos de imágenes son costosos y relativamente inaccesibles para la mayoría de las personas, el diagnóstico de FAS no se realiza con frecuencia a través de impedimentos estructurales, a excepción de la microcefalia.
La evidencia de un deterioro estructural del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará como resultado un diagnóstico de FAS, y es muy probable que haya daños neurológicos y funcionales.
Durante el primer trimestre del embarazo, el alcohol interfiere con la migración y la organización de las células cerebrales, lo que puede crear deformidades estructurales o déficits dentro del cerebro. Durante el tercer trimestre, se puede causar daño al hipocampo, que desempeña un papel en la memoria, el aprendizaje, la emoción y la codificación de la información visual y auditiva, todo lo cual también puede crear alteraciones neurológicas y funcionales del SNC.
A partir de 2002, hubo 25 informes de autopsias en bebés que se sabe que tienen FAS. El primero fue en 1973, sobre un bebé que murió poco después del nacimiento. El examen reveló un extenso daño cerebral, incluyendo microcefalia, anomalías de migración, disgenesia del cuerpo calloso, y una masiva neuróglica, leptomeningeo heterotopia que cubre el hemisferio izquierdo.
En 1977, el Dr. Clarren describió a un segundo bebé cuya madre bebía en exceso. El bebé murió diez días después del nacimiento. La autopsia mostró hidrocefalia severa, migración neuronal anormal y un pequeño cuerpo calloso (que conecta los dos hemisferios cerebrales ) y el cerebelo. FAS también se ha relacionado con cambios en el tronco encefálico y el cerebelo, agenesia del cuerpo calloso y la comisura anterior, errores de migración neuronal, bulbos olfatorios ausentes, meningomielocele y porencefalia.
Neurológico
Cuando las deficiencias estructurales no son observables o no existen, se evalúan las deficiencias neurológicas. En el contexto de FASD, las deficiencias neurológicas son causadas por la exposición prenatal al alcohol que causa daño neurológico general al sistema nervioso central (SNC), al sistema nervioso periférico o al sistema nervioso autónomo.
La determinación de un problema neurológico debe ser realizada por un médico capacitado, y no debe deberse a un ataque postnatal, como meningitis, conmoción cerebral, lesión cerebral traumática, etc.
Los cuatro sistemas de diagnóstico muestran un acuerdo virtual sobre sus criterios para el daño del SNC a nivel neurológico, y la evidencia de un deterioro neurológico del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol dará como resultado un diagnóstico de FAS o pFAS, y es muy probable que las deficiencias funcionales.
Los problemas neurológicos se expresan como signos duros o trastornos diagnosticables, como epilepsia u otros trastornos convulsivos, o signos blandos. Los signos suaves son deficiencias neurológicas inespecíficas más amplias, o síntomas, como habilidades motoras finas deterioradas, pérdida auditiva neurosensorial, mala marcha, torpeza y mala coordinación mano-ojo.
Muchos signos suaves tienen criterios referenciados por la norma, mientras que otros se determinan a través del juicio clínico. El «juicio clínico» es tan bueno como el clínico, y los signos suaves deben ser evaluados por un neurólogo pediátrico, un neuropsicólogo pediátrico o ambos.
Funcional
Cuando no se observan impedimentos estructurales o neurológicos, los cuatro sistemas de diagnóstico permiten evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol en términos de impedimentos funcionales. Los impedimentos funcionales son déficits, problemas, retrasos o anomalías debido a la exposición prenatal al alcohol (en lugar de causas hereditarias o insultos postnatales) en dominios observables y medibles relacionados con el funcionamiento diario, a menudo referidos como discapacidades del desarrollo.
No hay consenso sobre un patrón específico de deficiencias funcionales debido a la exposición prenatal al alcohol y solo las pautas de los CDC etiquetan los retrasos en el desarrollo como tales, por lo tanto, los criterios (y los diagnósticos de FASD) varían un poco entre los sistemas de diagnóstico.
Los cuatro sistemas de diagnóstico enumeran varios dominios del SNC que pueden calificar para el deterioro funcional que puede determinar un diagnóstico de FASD:
Evidencia de un patrón complejo de comportamiento o anormalidades cognitivas inconsistentes con el nivel de desarrollo en los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de pFAS o ARND utilizando las pautas de la OIM
Problemas de aprendizaje, rendimiento académico, control de impulsos, percepción social, comunicación, abstracción, habilidades matemáticas, memoria, atención, juicio.
Rendimiento a dos o más desviaciones estándar en las pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de FAS, pFAS o encefalopatía estática utilizando un código de diagnóstico de 4 dígitos
Funcionamiento ejecutivo, memoria, cognición, habilidades sociales / adaptativas, rendimiento académico, lenguaje, habilidades motoras, atención, nivel de actividad.
Déficit cognitivo general (p. Ej., Coeficiente intelectual ) igual o inferior al 3er percentil en las pruebas estandarizadas. Suficiente para un diagnóstico de SAF utilizando las pautas de los CDC
Rendimiento igual o inferior al percentil 16 en las pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC: suficiente para un diagnóstico de SAF utilizando las pautas de los CDC
Cognición, la función ejecutiva, la función motora, la atención y de hiperactividad problemas, habilidades sociales, trastorno del procesamiento sensorial, social, de comunicación, de memoria, dificultades comunes que responden a la crianza prácticas
Actuación en dos o más desviaciones estándar en las pruebas estandarizadas en tres o más de los siguientes dominios del SNC – suficiente para un diagnóstico FAS utilizando las directrices canadienses
Cognición, comunicación, rendimiento académico, memoria, funcionamiento ejecutivo, comportamiento adaptativo, habilidades motoras, habilidades sociales, comunicación social.
Signos relacionados
Otras condiciones pueden coexistir comúnmente con FAS, derivadas de la exposición prenatal al alcohol. Sin embargo, estas condiciones se consideran defectos de nacimiento relacionados con el alcohol y no criterios de diagnóstico para FAS.
Corazón: un soplo cardíaco que con frecuencia desaparece al año de edad. Defecto septal ventricular más comúnmente visto, seguido de un defecto septal auricular.
Huesos: anomalías articulares que incluyen posición y función anormales, patrones de pliegues palmar alterados, pequeñas falanges distales y pequeñas quinta uñas.
Riñones: riñones en herradura, aplásicos, displásicos o hipoplásicos.
Ojos: estrabismo, hipoplasia del nervio óptico (que puede causar sensibilidad a la luz, disminución de la agudeza visual o movimientos involuntarios de los ojos).
Problemas ocasionales: ptosis del párpado, microftalmia, labio leporino con o sin paladar hendido, cuello palmeado, cuello corto, tetralogía de Fallot, coartación de la aorta, espina bífida e hidrocefalia.
Causa
El síndrome de alcoholismo fetal generalmente ocurre cuando una mujer embarazada toma más de cuatro bebidas estándar por día. Se han encontrado síntomas más leves con dos bebidas por día durante la primera parte del embarazo. Entre aquellos que son alcohólicos, aproximadamente un tercio de los niños tienen FAS.
La evidencia del daño de menos de dos bebidas por día o 10 bebidas por semana no está clara. Si bien pequeñas cantidades de alcohol no causan una apariencia anormal, pueden causar problemas de comportamiento. Hay evidencia contradictoria sobre si beber por los padres antes de la concepción puede causar FAS.
Mecanismo
A pesar de los intensos esfuerzos de investigación, se desconoce el mecanismo exacto para el desarrollo de FAS o FASD. Por el contrario, los estudios clínicos y en animales han identificado un amplio espectro de vías a través de las cuales el alcohol materno puede afectar negativamente el resultado de un embarazo.
Las conclusiones claras con validez universal son difíciles de extraer, ya que diferentes grupos étnicos muestran un polimorfismo genético considerable para las enzimas hepáticas responsables de la desintoxicación de etanol.
Los exámenes genéticos han revelado un continuo de efectos moleculares duraderos que no solo son específicos del tiempo, sino que también son específicos de la dosis; incluso con cantidades moderadas pudiendo causar alteraciones.
Un feto humano parece tener un riesgo triple por el consumo materno de alcohol:
La placenta permite la entrada libre de etanol y metabolitos tóxicos como el acetaldehído en el compartimiento fetal. La llamada barrera placentaria está prácticamente ausente con respecto al etanol.
El sistema nervioso fetal en desarrollo parece particularmente sensible a la toxicidad del etanol. Este último interfiere con la proliferación, diferenciación, migración neuronal, crecimiento axónico, integración y ajuste de la red sináptica. En resumen, todos los procesos principales en el sistema nervioso central en desarrollo parecen estar comprometidos.
Los tejidos fetales son bastante diferentes de los tejidos adultos en función y propósito. Por ejemplo, el principal órgano desintoxicante en adultos es el hígado, mientras que el hígado fetal es incapaz de desintoxicar el etanol, ya que las enzimas ADH y ALDH aún no se han expresado en esta etapa temprana.
Hasta el término, los tejidos fetales no tienen una capacidad significativa para la desintoxicación de etanol, y el feto permanece expuesto al etanol en el líquido amniótico durante períodos mucho más largos que el tiempo de descomposición del etanol en la circulación materna. La falta de cantidades significativas de ADH y ALDH significa que los tejidos fetales tienen cantidades mucho más bajas de enzimas antioxidantes, como SOD, glutatión transferasas y glutatión peroxidasas., lo que resulta en una protección antioxidante que es mucho menos efectiva.
Diagnóstico
Debido a que la admisión del consumo de alcohol durante el embarazo puede estigmatizar a las madres biológicas, muchas son reacias a admitir que beben o a proporcionar un informe preciso de la cantidad que bebieron. Esto complica el diagnóstico y el tratamiento del síndrome. Como resultado, el diagnóstico de la gravedad del FASD se basa en protocolos de observación de la fisiología y el comportamiento del niño en lugar de la autoinformación materna.
Actualmente, se han desarrollado cuatro sistemas de diagnóstico de FASD que diagnostican FAS y otras condiciones de FASD en Norteamérica:
Las pautas del Instituto de Medicina para FAS, el primer sistema para estandarizar los diagnósticos de individuos con exposición prenatal al alcohol;
El «Código de diagnóstico de 4 dígitos» de la Universidad de Washington, que clasifica las cuatro características clave del FASD en una escala Likert de uno a cuatro y produce 256 códigos descriptivos que pueden clasificarse en 22 categorías clínicas distintas, que van desde FAS hasta sin hallazgos;
El «Síndrome de alcoholismo fetal: Directrices para la derivación y el diagnóstico» de los Centros para el Control de Enfermedades, que estableció un consenso sobre el diagnóstico de FAS en los EE. UU., Pero aplazó el tratamiento de otras afecciones de FASD; y
Pautas canadienses para diagnósticos de FASD, que establecieron criterios para diagnosticar FASD en Canadá y armonizaron la mayoría de las diferencias entre la OIM y los sistemas de la Universidad de Washington.
Cada sistema de diagnóstico requiere que una evaluación completa de FASD incluya una evaluación de las cuatro características clave de FASD, que se describen a continuación. Se requiere un hallazgo positivo en las cuatro características para un diagnóstico de SAF. Sin embargo, la exposición prenatal al alcohol y el daño al sistema nervioso central son los elementos críticos del espectro de FASD, y un hallazgo positivo en estas dos características es suficiente para un diagnóstico de FASD que no es «FAS completo».
Si bien los cuatro sistemas de diagnóstico están esencialmente de acuerdo con los criterios para el síndrome de alcoholismo fetal (FAS), todavía hay diferencias cuando no se cumplen los criterios completos para FAS. Esto ha resultado en una nomenclatura diferente y en evolución para otras condiciones en todo el espectro de FASD, lo que puede explicar una variedad tan amplia de terminología.
La mayoría de las personas con déficits resultantes de la exposición prenatal al alcohol no expresan todas las características de FAS y caen en otras condiciones de FASD. Las pautas canadienses recomiendan la evaluación y el enfoque descriptivo del «Código de diagnóstico de 4 dígitos» para cada característica clave del FASD y la terminología de la OIM en las categorías de diagnóstico, excepto ARBD.
Por lo tanto, otras condiciones de FASD son expresiones parciales de FAS. Sin embargo, estas otras condiciones de FASD pueden crear discapacidades similares a FAS si el área clave del daño del sistema nervioso central muestra déficits clínicos en dos o más de los diez dominios del funcionamiento cerebral.
Esencialmente, a pesar de que la deficiencia de crecimiento y / o las características faciales de FAS pueden ser leves o inexistentes en otras condiciones de FASD, sin embargo, existe un daño cerebral clínicamente significativo del sistema nervioso central. En estas otras condiciones de FASD, un individuo puede estar en mayor riesgo de resultados adversos porque el daño cerebral está presente sin señales visuales asociadas de crecimiento deficiente o la «cara de FAS» que normalmente podría desencadenar una evaluación de FASD.
Dichos individuos pueden ser diagnosticados erróneamente con trastornos de salud mental primarios comoTDAH o trastorno de desafío de oposición sin apreciar que el daño cerebral es la causa subyacente de estos trastornos, lo que requiere un paradigma de tratamiento diferente al de los trastornos de salud mental típicos.
Si bien es posible que otras condiciones de FASD aún no se incluyan como un diagnóstico ICD o DSM-IV-TR, sin embargo, presentan un deterioro significativo en el comportamiento funcional debido al daño cerebral subyacente.
Síndrome de alcoholismo fetal
Los siguientes criterios deben cumplirse completamente para un diagnóstico de FAS:
Deficiencia de crecimiento: altura o peso prenatal o posnatal (o ambos) en o por debajo del percentil 10
Características faciales FAS: las tres características faciales FAS presentes
Daño al sistema nervioso central: deterioro neurológico estructural o funcional clínicamente significativo
Exposición prenatal al alcohol: exposición prenatal al alcohol confirmada o desconocida
El síndrome de alcoholismo fetal (FAS) es la primera condición diagnosticable de FASD que se descubrió. FAS es la única expresión de FASD que ha logrado un consenso entre los expertos para convertirse en un diagnóstico oficial de ICD- y ICD-. Para hacer este diagnóstico o determinar cualquier condición de FASD, es necesaria una evaluación multidisciplinaria para evaluar cada una de las cuatro características clave para la evaluación.
En general, un médico capacitado determinará la deficiencia de crecimiento y las características faciales FAS. Si bien un médico calificado también puede evaluar las anomalías estructurales y / o los problemas neurológicos del sistema nervioso central, por lo general, el daño del sistema nervioso central se determina a través de problemas psicológicos, del habla y del lenguaje.evaluaciones de terapia ocupacional para determinar deficiencias clínicamente significativas en tres o más de los diez dominios cerebrales.
El riesgo de exposición prenatal al alcohol puede ser evaluado por un médico calificado, psicólogo, trabajador social o consejero de salud química. Estos profesionales trabajan juntos como un equipo para evaluar e interpretar los datos de cada característica clave para la evaluación y desarrollar un informe integrador y multidisciplinario para diagnosticar FAS (u otras condiciones de FASD) en un individuo.
FAS parcial
El FAS parcial (pFAS) se conocía anteriormente como FAS atípico en la edición de 1997 del «Código de diagnóstico de 4 dígitos». Las personas con pFAS tienen antecedentes confirmados de exposición prenatal al alcohol, pero pueden carecer de deficiencia de crecimiento o de estigmas faciales completos.
El daño del sistema nervioso central está presente al mismo nivel que el FAS. Estas personas tienen las mismas discapacidades funcionales pero «se parecen» menos a FAS.
Los siguientes criterios deben cumplirse completamente para un diagnóstico de SAF parcial:
Deficiencia de crecimiento: el crecimiento o la altura pueden variar de normales a deficientes
Rasgos faciales FAS: dos o tres rasgos faciales FAS presentes
Daño al sistema nervioso central: deterioro estructural, neurológico o funcional clínicamente significativo en tres o más de los diez dominios cerebrales
Exposición prenatal al alcohol: Exposición prenatal confirmada al alcohol
Efectos del alcoholismo fetal
Los efectos del alcoholismo fetal (FAE) es un término previo para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol y los defectos congénitos relacionados con el alcohol. Inicialmente se usó en estudios de investigación para describir humanos y animales en los que se observaron efectos teratogénicos después de la exposición prenatal al alcohol confirmada (o exposición desconocida para los humanos), pero sin anomalías físicas obvias.
Smith (1981) describió la FAE como un «concepto extremadamente importante» para resaltar los efectos debilitantes del daño cerebral, independientemente del crecimiento o las características faciales. Este término ha caído en desgracia con los médicos porque a menudo el público lo consideraba una discapacidad menos grave que la FAS, cuando en realidad sus efectos pueden ser igual de perjudiciales.
Trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol
El Instituto de Medicina sugirió inicialmente que el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND, por sus siglas en inglés) reemplaza el término FAE y se enfoca en el daño del sistema nervioso central, en lugar de la deficiencia de crecimiento o las características faciales FAS. Las pautas canadienses también utilizan este diagnóstico y los mismos criterios.
Si bien el «Código de diagnóstico de 4 dígitos» incluye estos criterios para tres de sus categorías de diagnóstico, se refiere a esta condición como encefalopatía estática. Sin embargo, los efectos conductuales de ARND no son necesariamente exclusivos del alcohol, por lo que el uso del término debe estar dentro del contexto de exposición prenatal confirmada al alcohol.ARND puede estar ganando aceptación sobre los términos FAE y ARBD para describir afecciones de FASD con anormalidades del sistema nervioso central o anormalidades conductuales o cognitivas o ambas debido a la exposición prenatal al alcohol sin tener en cuenta la deficiencia de crecimiento o las características faciales de FAS.
Los siguientes criterios deben cumplirse completamente para un diagnóstico de ARND o encefalopatía estática:
Deficiencia de crecimiento: el crecimiento o la altura pueden variar de normal a mínimamente deficiente
Características faciales FAS: características faciales mínimas o nulas presentes
Daño al sistema nervioso central: deterioro estructural, neurológico o funcional clínicamente significativo en tres o más de los diez dominios cerebrales
Exposición prenatal al alcohol: Exposición prenatal confirmada al alcohol; 0
Defectos de nacimiento relacionados con el alcohol
Los defectos congénitos relacionados con el alcohol (DRA), anteriormente conocidos como posible efecto del alcoholismo fetal (PFAE), fue un término propuesto como una alternativa a FAE y PFAE. La OIM presenta la DRA como una lista de anomalías congénitas que están vinculadas al uso materno de alcohol, pero no tienen características clave de FASD.
PFAE y ARBD han caído en desgracia porque estas anomalías no son necesariamente específicas del consumo materno de alcohol y no son criterios para el diagnóstico de FASD. Las directrices canadienses recomiendan que ARBD no se use como un término general o una categoría de diagnóstico para FASD.
Exposición
La exposición prenatal al alcohol se determina mediante una entrevista a la madre biológica u otros miembros de la familia que conocen el consumo de alcohol de la madre durante el embarazo (si está disponible), los registros de salud prenatales (si están disponibles) y la revisión de los registros de nacimiento disponibles, registros judiciales (si corresponde), registros de tratamiento de dependencia química (si corresponde), biomarcadores químicos u otras fuentes confiables.
El nivel de exposición se evalúa como exposición confirmada, exposición desconocida y ausencia confirmada de exposición por parte de la OIM, los CDC y los sistemas de diagnóstico canadienses. El «Código de diagnóstico de 4 dígitos» distingue aún más la exposición confirmada como Alto riesgo y Algún riesgo :
Riesgo alto: uso confirmado de alcohol durante el embarazo que se sabe que se encuentra en niveles altos de alcohol en la sangre (100 mg / dL o más) administrado al menos semanalmente al comienzo del embarazo.
Algún riesgo: uso confirmado de alcohol durante el embarazo con un uso inferior al alto riesgo o patrones de uso desconocidos.
Riesgo desconocido: uso desconocido de alcohol durante el embarazo.
Sin riesgo: ausencia confirmada de exposición prenatal al alcohol.
Exposición confirmada
La cantidad, la frecuencia y el momento del consumo prenatal de alcohol pueden afectar drásticamente las otras tres características clave del FASD. Si bien existe un consenso de que el alcohol es un teratógeno, no existe un consenso claro sobre qué nivel de exposición es tóxico. Las pautas de los CDC guardan silencio sobre estos elementos de diagnóstico.
Las pautas de la OIM y de Canadá exploran esto más a fondo, reconociendo la importancia de la exposición significativa al alcohol del consumo episódico regular o abundante en la determinación, pero no ofrecen un estándar para el diagnóstico. Las pautas canadienses discuten esta falta de claridad y señalan entre paréntesis que el Instituto Nacional sobre Abuso de Alcohol y Alcoholismo define el «consumo excesivo de alcohol» como cinco o más bebidas por episodio en cinco o más días durante un período de 30 días.
El sistema de clasificación «El código de diagnóstico de 4 dígitos» distingue entre los niveles de exposición prenatal al alcohol como de alto riesgo y algo de riesgo. Opera la exposición de alto riesgo como una concentración de alcohol en sangre (BAC) mayor de 100 mg / dL administrada al menos semanalmente al comienzo del embarazo.
Este nivel de BAC generalmente es alcanzado por una mujer de 55 kg que bebe de seis a ocho cervezas de una sola vez.
Exposición desconocida
Para muchos adoptados o adultos y niños en cuidado de crianza, los registros u otras fuentes confiables pueden no estar disponibles para su revisión. Informar sobre el consumo de alcohol durante el embarazo también puede ser estigmatizante para las madres biológicas, especialmente si el consumo de alcohol continúa.
En estos casos, todos los sistemas de diagnóstico utilizan una designación de exposición prenatal al alcohol desconocida. Un diagnóstico de FAS todavía es posible con un nivel de exposición desconocido si otras características clave de FASD están presentes a niveles clínicos.
Ausencia confirmada de exposición
La ausencia confirmada de exposición se aplicaría a los embarazos planificados en los que no se usó alcohol o los embarazos de mujeres que no usan alcohol o informan que no lo usaron durante el embarazo. Esta designación es relativamente rara, ya que al menos se sospecha que la mayoría de las personas que se presentan para una evaluación de FASD han tenido una exposición prenatal al alcohol debido a la presencia de otras características clave del FASD.
Biomarcadores
La evidencia es insuficiente para el uso de biomarcadores químicos para detectar la exposición prenatal al alcohol. Los biomarcadores en estudio incluyen los ésteres etílicos de ácidos grasos (FAEE) detectados en el meconio (primeras heces de un bebé) y el cabello. FAEE puede estar presente si se produce una exposición crónica al alcohol durante el segundo y tercer trimestre, ya que es cuando comienza a formarse el meconio.
Sin embargo, las concentraciones de FAEE pueden estar influenciadas por el uso de medicamentos, la dieta y las variaciones genéticas individuales en el metabolismo de FAEE.
Diez dominios cerebrales
Un equipo de diagnóstico experimentado de FASD en Minnesota ha sugerido un esfuerzo reciente para estandarizar la evaluación del daño funcional del SNC. El marco propuesto intenta armonizar la OIM, el Código de diagnóstico de 4 dígitos, los CDC y las pautas canadienses para medir el daño del SNC en relación con las evaluaciones y el diagnóstico de FASD.
El enfoque estandarizado se conoce como los Diez Dominios del Cerebro y abarca aspectos de las recomendaciones de los cuatro sistemas de diagnóstico para evaluar el daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol. El marco proporciona definiciones claras de disfunción cerebral, especifica datos empíricos necesarios para un diagnóstico preciso y define consideraciones de intervención que abordan la naturaleza compleja del FASD con la intención de evitar discapacidades secundarias comunes.
Los diez dominios cerebrales propuestos incluyen:
Logro, comportamiento adaptativo, atención, cognición, funcionamiento ejecutivo, lenguaje, memoria, habilidades motoras, integración multisensorial o problemas neurológicos suaves, comunicación social
El programa de diagnóstico de alcoholismo fetal (FADP) utiliza criterios inéditos del estado de Minnesota de rendimiento a 1,5 o más desviaciones estándar en las pruebas estandarizadas en tres o más de los dominios del cerebro Diez para determinar daño en el SNC. Sin embargo, los diez dominios cerebrales se incorporan fácilmente en cualquiera de los criterios de daño del sistema nervioso central de los cuatro sistemas de diagnóstico, ya que el marco solo propone los dominios, en lugar de los criterios de corte para FASD.
Diagnóstico diferencial
Los CDC revisaron nueve síndromes que tienen características superpuestas con FAS; sin embargo, ninguno de estos síndromes incluye las tres características faciales FAS, y ninguno es el resultado de la exposición prenatal al alcohol:
Síndrome de Aarskog
Síndrome de Williams
Síndrome de Noonan
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de Brachman-DeLange
Síndrome de tolueno
Síndrome de hidantoína fetal
Síndrome de valproato fetal
Efectos fetales de la PKU materna
Otros trastornos que tienen síntomas similares pueden incluir:
Déficit de atención trastorno hiperactivo
Desorden del espectro autista
Trastorno reactivo de la vinculación
Trastorno de oposición desafiante
Disfunción de integración sensorial
Prevención
La única forma segura de prevenir el FAS es evitar beber alcohol durante el embarazo. En los Estados Unidos, el Cirujano General recomendó en 1981, y nuevamente en 2005, que las mujeres se abstengan de consumir alcohol durante el embarazo o mientras planean un embarazo, esto último para evitar daños incluso en las primeras etapas (incluso semanas ) de un embarazo, ya que la mujer puede no ser consciente de que ha concebido.
El Centro para el Control de Enfermedades y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos también recomiendan no consumir alcohol durante el embarazo. En los Estados Unidos, la legislación federal exige que se coloquen etiquetas de advertencia en todos los envases de bebidas alcohólicas desde 1988 bajo elLey de etiquetado de bebidas alcohólicas.
Existe cierta controversia en torno al enfoque de «tolerancia cero» adoptado por muchos países cuando se trata del consumo de alcohol durante el embarazo. Se dice que la afirmación de que el consumo moderado causa FAS carece de pruebas sólidas y, de hecho, la práctica de equiparar un nivel responsable de consumo de alcohol con un daño potencial para el feto puede tener impactos sociales, legales y de salud negativos.
Además, se debe tener especial cuidado al considerar las estadísticas sobre esta enfermedad, ya que la prevalencia y la causalidad a menudo se vincula con el FASD, que es más común y causa menos daño, en comparación con el FAS.
Tratamiento
No existe cura para el FASD, pero el tratamiento es posible. Se ha demostrado que la intervención temprana desde el nacimiento hasta los 3 años mejora el desarrollo de un niño nacido con FASD. Debido a que el daño del SNC, los síntomas, las discapacidades secundarias y las necesidades varían ampliamente según la persona, no existe un tipo de tratamiento que funcione para todos.
Medicación
Las drogas psicoactivas se prueban con frecuencia en personas con TEAF, ya que muchos de los síntomas de esta enfermedad se confunden o se superponen con otros trastornos, especialmente el TDAH.
Intervenciones conductuales
Las intervenciones conductuales se basan en la teoría del aprendizaje, que es la base de muchas estrategias e intervenciones para padres y profesionales. Junto con los estilos de crianza ordinarios, tales estrategias se usan con frecuencia de manera predeterminada para tratar a las personas con FAS, ya que los diagnósticos de trastorno de desafío de oposición (ODD), trastorno de conducta, trastorno de apego reactivo (RAD) a menudo se superponen con FAS (junto con ADHD ), y a veces se cree que se benefician de las intervenciones conductuales.
Con frecuencia, el bajo rendimiento académico de una persona resulta en educación especialservicios, que también utilizan los principios de la teoría del aprendizaje, la modificación del comportamiento y la educación basada en resultados.
Marco de desarrollo
Muchos libros y folletos sobre FAS recomiendan un enfoque de desarrollo, basado en la psicología del desarrollo, aunque la mayoría no lo especifica como tal y proporciona pocos antecedentes teóricos. Desarrollo humano óptimo ocurre generalmente en etapas identificables (por ejemplo, Jean Piaget ‘s teoría del desarrollo cognitivo, Erik Erikson ‘ s etapas de desarrollo psicosocial, John Bowlby ‘s marco de fijación, y otras teorías etapa de desarrollo ).
FAS interfiere con el desarrollo normal,lo que puede hacer que las etapas se retrasen, se salten o se desarrollen de manera inmadura. Con el tiempo, un niño no afectado puede negociar las crecientes demandas de la vida progresando normalmente a través de etapas de desarrollo, pero no así para un niño con SAF.
Al saber qué etapas y tareas de desarrollo siguen los niños, el tratamiento y las intervenciones para FAS pueden adaptarse para ayudar a una persona a cumplir con éxito las tareas y demandas de desarrollo. Si una persona se retrasa en el dominio del comportamiento adaptativo, por ejemplo, se recomendarían intervenciones para abordar retrasos específicos a través de educación y práctica adicional (por ejemplo, instrucción practicada para atar cordones de los zapatos), dar recordatorios o hacer adaptaciones (por ejemplo, usando zapatos sin cordones) para apoyar el nivel de funcionamiento deseado.
Este enfoque es un avance sobre las intervenciones conductuales, porque toma en cuenta el contexto de desarrollo de la persona al desarrollar intervenciones.
Modelo de defensa
El modelo de defensa adopta el punto de vista de que se necesita a alguien para mediar activamente entre el medio ambiente y la persona con FAS. Las actividades de promoción son realizadas por un defensor (por ejemplo, un miembro de la familia, amigo o administrador de casos ) y se dividen en tres categorías básicas.
Un defensor de FAS: (1) interpreta el FAS y las discapacidades que surgen de él y lo explica al entorno en el que opera la persona, (2) genera cambios o adaptaciones en nombre de la persona y (3) ayuda a la persona a desarrollando y alcanzando metas alcanzables.
El modelo de defensa a menudo se recomienda, por ejemplo, cuando se desarrolla un Programa de Educación Individualizada (IEP) para el progreso de la persona en la escuela.
Una comprensión del marco de desarrollo presumiblemente informaría y mejoraría el modelo de promoción, pero la promoción también implica intervenciones a nivel de sistemas, como educar a las escuelas, trabajadores sociales, etc. sobre las mejores prácticas para FAS. Sin embargo, varias organizaciones dedicadas a FAS también utilizan el modelo de promoción a nivel de práctica comunitaria también.
Salud pública y política
El tratamiento de FAS a nivel de salud pública y políticas públicas promueve la prevención de FAS y el desvío de recursos públicos para ayudar a las personas con FAS. Se relaciona con el modelo de defensa, pero se promueve a nivel de sistemas (en lugar de con el individuo o la familia), como el desarrollo de la educación y el apoyo de la comunidad, los esfuerzos de prevención a nivel estatal o provincial (por ejemplo, la detección del consumo de alcohol materno durante la OB) / GYN o visitas de atención médica prenatal), o programas nacionales de concientización.
Varias organizaciones y agencias estatales en los Estados Unidos se dedican a este tipo de intervención.
Los Centros para el Control de Enfermedades de EE. UU. Estiman que 3 millones de mujeres en los Estados Unidos corren el riesgo de tener un bebé con FASD, y recomendaron que las mujeres en edad de procrear deben tomar anticonceptivos o abstenerse de beber alcohol como la forma más segura de evitar.
Pronóstico
Discapacidades primarias
Las principales discapacidades de FAS son las dificultades funcionales con las que el niño nace como resultado del daño del SNC debido a la exposición prenatal al alcohol.
A menudo, las discapacidades primarias se confunden con problemas de comportamiento, pero el daño subyacente del SNC es la fuente de una dificultad funcional, más que una condición de salud mental, que se considera una discapacidad secundaria. Los mecanismos exactos para los problemas funcionales de las discapacidades primarias no siempre se comprenden completamente, pero los estudios en animales han comenzado a arrojar luz sobre algunos correlatos entre los problemas funcionales y las estructuras cerebrales dañadas por la exposición prenatal al alcohol.
Ejemplos representativos incluyen:
Los problemas de aprendizaje están asociados con dendritas deterioradas del hipocampo
El deterioro del funcionamiento y el funcionamiento motor están asociados con un tamaño reducido del cerebelo
La hiperactividad está asociada con la disminución del tamaño del cuerpo calloso
Las dificultades funcionales pueden resultar del daño del SNC en más de un dominio, pero las dificultades funcionales comunes por dominio incluyen: Tenga en cuenta que esta no es una lista exhaustiva de dificultades.
Logro: discapacidades de aprendizaje
Comportamiento adaptativo: control de los impulsos deficiente, límites personales deficientes, control de la ira deficiente, terquedad, comportamiento intrusivo, demasiado amigable con extraños, habilidades de vida diaria deficientes, retrasos en el desarrollo.
Atención: trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH), poca atención o concentración, distraíble
Cognición: discapacidad intelectual, confusión bajo presión, habilidades abstractas pobres, dificultad para distinguir entre fantasía y realidad, procesamiento cognitivo más lento
Funcionamiento ejecutivo: pobre juicio, trastorno del procesamiento de la información, pobre en percibir patrones, pobre razonamiento de causa y efecto, inconsistente en vincular palabras con acciones, poca capacidad de generalización
Lenguaje: trastornos del lenguaje expresivo o receptivo, captar partes pero no conceptos enteros, falta de comprensión de metáforas, modismos o sarcasmo
Memoria: memoria deficiente a corto plazo, memoria inconsistente y base de conocimiento
Habilidades motoras: mala escritura, malas habilidades motoras finas, malas habilidades motoras gruesas, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (por ejemplo, andar en bicicleta a la edad adecuada)
Procesamiento sensorial y problemas neurológicos blandos: trastorno del procesamiento sensorial, defensa sensorial, falta de sensibilidad a la estimulación.
Comunicación social: Intrusión en conversaciones, incapacidad para leer señales no verbales o sociales, «hablador» pero sin sustancia
Discapacidades secundarias
Las discapacidades secundarias de FAS son aquellas que surgen más adelante en la vida secundaria al daño del SNC. Estas discapacidades a menudo surgen con el tiempo debido a un desajuste entre las discapacidades primarias y las expectativas ambientales; las discapacidades secundarias pueden mejorarse con intervenciones tempranas y servicios de apoyo apropiados.
Se identificaron seis discapacidades secundarias principales en un estudio de investigación de la Universidad de Washington de 473 sujetos diagnosticados con FAS, PFAS (síndrome de alcoholismo fetal parcial) y ARND (trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol):
Problemas de salud mental: diagnosticados con TDAH, depresión clínica u otra enfermedad mental, experimentados por más del 90% de los sujetos
Experiencia escolar interrumpida: suspendido o expulsado de la escuela o abandonado, experimentado por el 60% de los sujetos (de 12 años en adelante)
Problemas con la ley: acusado o condenado por un delito, experimentado por el 60% de los sujetos (de 12 años en adelante)
Reclusión: para atención psiquiátrica para pacientes hospitalizados, atención de dependencia química para pacientes hospitalizados o encarcelados por un delito, experimentados por aproximadamente el 50% de los sujetos (de 12 años en adelante)
Comportamiento sexual inapropiado: avances sexuales, contacto sexual o promiscuidad, experimentados por aproximadamente el 50% de los sujetos (de 12 años en adelante)
Problemas de alcohol y drogas: abuso o dependencia, experimentado por el 35% de los sujetos (de 12 años en adelante)
Existen dos discapacidades secundarias adicionales para adultos:
Vida dependiente: hogar grupal, vivir con familiares o amigos, o algún tipo de vida asistida, experimentado por el 80% de los sujetos (de 21 años en adelante)
Problemas con el empleo: Se requiere capacitación o entrenamiento laboral continuo, no se pudo mantener un trabajo, desempleado, experimentado por el 80% de los sujetos (de 21 años en adelante)
Factores protectores y fortalezas
Se identificaron ocho factores en el mismo estudio como factores protectores universales que redujeron la tasa de incidencia de las discapacidades secundarias:
Vivir en un hogar estable y acogedor durante más del 73% de la vida.
Ser diagnosticado con FAS antes de los seis años.
Nunca haber experimentado violencia
Permanecer en cada situación de vida durante al menos 2,8 años.
Experimentar un «hogar de buena calidad» (que reúna 10 o más cualidades definidas) de 8 a 12 años de edad
Habiendo sido elegible para servicios de discapacidad del desarrollo (DD)
Tener necesidades básicas cubiertas por al menos el 13% de la vida
Tener un diagnóstico de FAS (en lugar de otra condición de FASD)
Malbin (2002) ha identificado las siguientes áreas de intereses y talentos como fortalezas que a menudo se destacan para aquellos con TEAF y deben utilizarse, como cualquier fortaleza, en la planificación del tratamiento:
Música, tocar instrumentos, componer, cantar, arte, ortografía, lectura, computadoras, mecánica, carpintería, vocaciones calificadas (soldadura, electricista, etc.), escritura, poesía
Participación en deportes sin impacto o actividades físicas.
Epidemiología
Se estima que el FASD afecta entre el 2% y el 5% de las personas en los Estados Unidos y Europa occidental. Se cree que el FAS ocurre entre 0.2 y 9 por 1000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Los costos de por vida de una persona con FAS se estimaron en dos millones de dólares en 2002. Beber cualquier cantidad durante el embarazo, el riesgo de dar a luz a un niño con FASD es de aproximadamente el 15%, y a un niño con FAS alrededor del 1,5%.
Beber grandes cantidades, definidas como 2 bebidas estándar al día, o 6 bebidas estándar en poco tiempo, conlleva un riesgo del 50% de un FAS.
Australia
El FASD entre la juventud australiana es más común en los australianos indígenas. Los únicos estados que tienen defectos de nacimiento registrados en la juventud australiana son Australia Occidental, Nueva Gales del Sur, Victoria y Australia del Sur. En Australia, solo el 12% de los profesionales de la salud australianos conocen los diagnósticos y los síntomas del FASD.
En Australia Occidental, la tasa de nacimientos que resultan en FASD es 0.02 por 1,000 nacimientos para australianos no indígenas, sin embargo, entre los nacimientos indígenas la tasa es de 2.76 por 1,000 nacimientos.En Victoria, no se han registrado nacimientos relacionados con FASD para australianos indígenas, pero la tasa para la población general en Victoria es 0.01-0.03 por 1000 nacimientos.
No ha habido clínicas dedicadas de FASD en Australia Occidental, pero tampoco hay criterios de diagnóstico respaldados a nivel nacional en ninguna parte de Australia. La vigilancia pasiva es una técnica de prevención utilizada en Australia para ayudar a controlar y establecer defectos detectables durante el embarazo y la infancia.
Historia
Desde la década de 1960 hasta la década de 1980, el alcohol se usaba comúnmente como tocolítico, un método para detener el parto prematuro. El método se originó con el Dr. Fritz Fuchs, presidente del departamento de obstetricia y ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cornell. Los médicos recomendaron una pequeña cantidad de alcohol para calmar el útero durante las contracciones al comienzo del embarazo o las contracciones de Braxton Hicks.
En las últimas etapas del embarazo, el alcohol se administró por vía intravenosa y, a menudo, en grandes cantidades. «Las mujeres experimentaron efectos similares a los que se producen con la ingestión oral, incluida la intoxicación, las náuseas y los vómitos, y la posible intoxicación por alcohol, seguido de la resaca cuando se suspendió el consumo de alcohol».El vómito puso a la madre en un alto riesgo de aspiración y fue «un procedimiento brutal para todos los involucrados».
Debido a que el alcohol se administraba por vía intravenosa, el médico podría continuar administrando el tratamiento a la madre mucho después de que ella se hubiera desmayado, lo que provocaría que estuviera más intoxicada de lo que de otro modo sería posible. Es muy probable que una intoxicación tan fuerte contribuya al FASD.
Referencias históricas
Los relatos anecdóticos de prohibiciones contra el consumo materno de alcohol de fuentes bíblicas, griegas antiguas y romanas antiguas implican una conciencia histórica de los vínculos entre el consumo materno de alcohol y los resultados negativos de los niños. Por ejemplo, en la Biblia, Jueces 13: 4 (dirigido a una mujer que iba a tener un bebé) dice:
Por lo tanto, tengan cuidado y no beban vino ni bebidas fuertes, y no coman nada impuro» ( ESV) En 1725, los médicos británicos solicitaron a la Cámara de los Comunes los efectos de la bebida fuerte cuando las mujeres embarazadas la consumen, diciendo que tal bebida es «… con demasiada frecuencia la causa de niños débiles, débiles y alterados, que deben ser, en lugar de una ventaja y fortaleza, un cargo a su país «.
Hay muchas otras referencias históricas de este tipo. En Gaelic Scotland, la madre y la enfermera no podían consumir cerveza durante el embarazo y la lactancia ( Martin Martin ). Las afirmaciones de que el consumo de alcohol causó idiotez fueron parte del mensaje del teetotalismo en el siglo XIX, pero tales afirmaciones, a pesar de algunos intentos de ofrecer evidencia, fueron ignoradas porque no se podía avanzar ningún mecanismo.
La primera observación registrada de posibles vínculos entre el consumo materno de alcohol y el daño fetal fue realizada en 1899 por el Dr. William Sullivan, un médico de la prisión de Liverpool que observó tasas más altas de muerte fetal para 120 prisioneras alcohólicas que sus parientes sobrios; sugirió que el agente causal sea el consumo de alcohol.
Esto contradecía la creencia predominante en el momento en que la herencia causaba discapacidad intelectual, pobreza y comportamiento criminal, que los estudios contemporáneos sobre los temas generalmente concluían. Un estudio de caso de Henry H. Goddard de la familia Kallikak –popular a principios del siglo XX- representa esta perspectiva anterior,aunque investigadores posteriores sugirieron que los Kallikaks casi seguramente tenían FAS.
Los estudios generales y las discusiones sobre el alcoholismo a mediados de la década de 1900 generalmente se basaban en un argumento de herencia.
Antes de que el síndrome de alcoholismo fetal fuera identificado y nombrado específicamente en 1973, solo unos pocos estudios habían notado diferencias entre los hijos de madres que usaron alcohol durante el embarazo o la lactancia y aquellos que no lo hicieron, e identificaron el consumo de alcohol como un posible factor contribuyente.
Que la herencia
Reconocimiento como un síndrome
El síndrome de alcoholismo fetal fue nombrado en 1973 por dos dismorfólogos, los Dres. Kenneth Lyons Jones y David Weyhe Smith de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, Estados Unidos. Identificaron un patrón de «defectos craneofaciales, de extremidades y cardiovasculares asociados con la deficiencia de crecimiento prenatal y el retraso del desarrollo» en ocho niños no relacionados de tres grupos étnicos, todos nacidos de madres alcohólicas.
El patrón de malformaciones indicó que el daño fue prenatal. La noticia del descubrimiento sorprendió a algunos, mientras que otros se mostraron escépticos ante los hallazgos.
El Dr. Paul Lemoine de Nantes, Francia, ya había publicado un estudio en una revista médica francesa en 1968 sobre niños con rasgos distintivos cuyas madres eran alcohólicas, y en los EE. UU., Christy Ulleland y sus colegas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington tenían realizó un estudio de 18 meses en 1968–1969 que documenta el riesgo de consumo materno de alcohol entre los descendientes de 11 madres alcohólicas.
Los hallazgos de Washington y Nantes fueron confirmados por un grupo de investigación en Gotemburgo, Suecia en 1979. Los investigadores en Francia, Suecia y los Estados Unidos se sorprendieron por lo similares que parecían estos niños, aunque no estaban relacionados, y cómo se comportaron en el mismo desenfocado ymanera hiperactiva
Dentro de los nueve años posteriores al descubrimiento de Washington, los estudios en animales, incluidos los estudios con monos no humanos realizados en el Centro de Primates de la Universidad de Washington por el Dr. Sterling Clarren, habían confirmado que el alcohol era un teratógeno. En 1978, los investigadores médicos habían informado de 245 casos de SAF, y el síndrome comenzó a describirse como la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual.
Si bien muchos síndromes son epónimos, es decir, nombrados por el médico que informó por primera vez la asociación de síntomas, el Dr. Smith nombró a FAS por el agente causal de los síntomas. Él razonó que hacerlo alentaría la prevención, creyendo que si las personas supieran que el consumo materno de alcohol causó el síndrome, entonces la abstinencia durante el embarazo se derivaría de la educación del paciente y la conciencia pública.
En ese momento, nadie estaba al tanto de la gama completa de posibles defectos congénitos por FAS o su tasa de prevalencia. Con el tiempo, a medida que la investigación y la experiencia clínica posteriores sugirieron que podría surgir una variedad de efectos (incluidos físicos, conductuales y cognitivos) de la exposición prenatal al alcohol, el término Trastorno del espectro alcohólico fetal (FASD) se desarrolló para incluir el FAS y otras afecciones resultante de la exposición prenatal al alcohol.
Actualmente, FAS es la única expresión de exposición prenatal al alcohol definida por la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud relacionados y asignada ICD- y diagnósticos.
En ficción
En la novela Brave New World de Aldous Huxley de 1932 (donde todos los fetos se gestan in vitro en una fábrica), los fetos de castas inferiores se crean al recibir transfusiones de alcohol para reducir la inteligencia y la estatura, condicionándolos para tareas simples y serviles. Es digno de mención que la descripción de Huxley de los efectos más obvios es anterior al reconocimiento médico oficial (1973) en más de cuatro décadas y, por lo tanto, es probable que se hayan inspirado en relatos históricos.
Se supone que el personaje principal de la película Defendor de 2009 tiene la condición.
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