Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette o síndrome de Tourette (abreviado como TS o Tourette ) es un trastorno del desarrollo neurológico común que comienza en la infancia o la adolescencia. Se caracteriza por tics de movimiento múltiple (motor) y al menos un tic vocal (fónico). Los tics comunes son parpadeo, tos, aclaración de garganta, olfateo y movimientos faciales.
Estos generalmente están precedidos por una urgencia o sensación no deseada en los músculos afectados, a veces pueden suprimirse temporalmente y característicamente cambian de ubicación, fuerza y frecuencia. Tourette está en el extremo más severo de un espectro de trastornos de tics. Los tics a menudo pasan desapercibidos para los observadores casuales.
Tourette alguna vez fue considerado como un síndrome raro y extraño y popularmente se ha asociado con coprolalia (la expresión de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos). Ya no se considera raro; Se estima que aproximadamente el 1% de los niños y adolescentes en edad escolar tienen Tourette,y la coprolalia ocurre solo en una minoría.
No hay pruebas específicas para diagnosticar el síndrome de Tourette; no siempre se identifica correctamente, porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia. Por lo tanto, muchos no se diagnostican o pueden nunca buscar atención médica.
El Tourette extremo en la edad adulta, aunque sensacionalista en los medios, es raro, pero para una pequeña minoría, los tics severamente debilitantes pueden persistir hasta la edad adulta. Tourette no afecta la inteligencia o la esperanza de vida.
No hay cura para Tourette y no hay un medicamento más efectivo. La educación es una parte importante de cualquier plan de tratamiento, y la explicación y la tranquilidad son a menudo suficientes. En la mayoría de los casos, la medicación para los tics no es necesaria, y las terapias conductuales son el tratamiento de primera línea.
Entre aquellos que son referidos a clínicas especializadas, otras afecciones como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) son más probables que en la población más amplia de personas con Tourette. Estos diagnósticos concurrentesa menudo causan más daño al individuo que los tics;
Por lo tanto, es importante distinguir correctamente las condiciones concurrentes y tratarlas.
El síndrome de Tourette fue nombrado por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot por su interno, Georges Gilles de la Tourette, quien publicó en 1885 una cuenta de nueve pacientes con un «trastorno de tics convulsivo». Si bien se desconoce la causa exacta, se cree que involucra una combinación de factores genéticos y ambientales.
El mecanismo parece involucrar disfunción en los circuitos neuronales entre los ganglios basales y las estructuras relacionadas en el cerebro.
Clasificación
El síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno motor (un trastorno del sistema nervioso que causa movimientos anormales e involuntarios). Está incluido en la categoría de trastorno del neurodesarrollo de la quinta versión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales ( DSM- ), publicado en 2013.
Tourette está en el extremo más severo del espectro de los trastornos de tics; Su diagnóstico requiere múltiples tics motores y al menos un tic vocal durante más de un año. Los tics son movimientos repentinos, repetitivos y no rítmicos que involucran grupos musculares discretos,mientras que los tics vocales (fónicos) involucran músculos laríngeos, faríngeos, orales, nasales o respiratorios para producir sonidos.
Los tics no deben explicarse por otras condiciones médicas o uso de sustancias.
Otras condiciones en el espectro incluyen tics motores o vocales persistentes (crónicos), en los que un tipo de tic (motor o vocal, pero no ambos) ha estado presente durante más de un año; y trastorno de tic provisional, en el cual los tics motores o vocales han estado presentes por menos de un año.
La quinta edición del DSM reemplazó lo que se había llamado trastorno de tic transitorio con trastorno de tic provisional, reconociendo que «transitorio» solo puede definirse en retrospectiva.Algunos expertos creen que el TS y el trastorno persistente (crónico) de los tics motores o vocales deben considerarse la misma condición, porque los tics vocales también son tics motores en el sentido de que son contracciones musculares de los músculos nasales o respiratorios.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define los trastornos de tic de forma ligeramente diferente; en su CIE-, la Clasificación estadística internacional de enfermedades y problemas de salud relacionados, TS se describe como «trastorno combinado de tics vocales y motores múltiples». La mayoría de las investigaciones publicadas sobre TS se originan en los Estados Unidos, y en la investigación internacional se prefiere el DSM a la clasificación de la OMS.
Los estudios genéticos indican que los trastornos de tics cubren un espectro que no se reconoce por las distinciones claras en el marco de diagnóstico actual. Los estudios han sugerido desde 2008 que Tourette no es una condición unitaria con un mecanismo distinto como se describe en los sistemas de clasificación existentes;
Los estudios sugieren, en cambio, que los subtipos deberían reconocerse para distinguir «TS puro» de TS que se acompaña de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastorno obsesivo compulsivo (TOC) u otros trastornos. La aclaración de estos subtipos espera una comprensión más completa de la genéticay otras causas de trastornos de tics (similar a los subtipos establecidos para otras afecciones, por ejemplo, para distinguir diabetes tipo 1 y tipo 2 ).
Características
Tics
Los tics son movimientos o sonidos que tienen lugar «de manera intermitente e impredecible fuera de un contexto de actividad motora normal», con la apariencia de «comportamientos normales que salieron mal». Los tics asociados con la disminución y disminución de Tourette; cambian en número, frecuencia, gravedad y ubicación anatómica, y cada persona experimenta un patrón único de fluctuación en su gravedad y frecuencia.
Los tics también pueden ocurrir en «episodios de episodios», que también varían entre las personas. La variación en la severidad del tic puede ocurrir durante horas, días o semanas. Los tics pueden aumentar cuando alguien experimenta estrés, fatiga, ansiedad o enfermedad,o cuando se dedica a actividades relajantes como mirar televisión.
Algunas veces disminuyen cuando un individuo está absorto o enfocado en una actividad como tocar un instrumento musical.
A diferencia de los movimientos anormales asociados con otros trastornos del movimiento, como coreas, distonías, mioclonías y discinesias, los tics de Tourette no son rítmicos, se pueden suprimir temporalmente y a menudo van precedidos de un impulso no deseado. La capacidad de suprimir los tics varía entre los individuos y puede estar más desarrollada en adultos que en niños.
Las personas con tics a veces son capaces de suprimirlos por períodos limitados de tiempo, pero hacerlo a menudo resulta en tensión o agotamiento mental.Las personas con Tourette pueden buscar un lugar apartado para liberar el impulso suprimido, o puede haber un marcado aumento en los tics después de un período de supresión en la escuela o el trabajo.
Los niños pueden suprimir los tics mientras están en el consultorio del médico, por lo que es posible que necesiten ser observados cuando no estén al tanto de ser vigilados.
Con el tiempo, alrededor del 90% de las personas con Tourette sienten un impulso previo al tic, similar al impulso de estornudar o rascarse una picazón. Los impulsos y sensaciones que preceden a la expresión de un tic se denominan fenómenos sensoriales premonitorios o impulsos premonitorios. Estos impulsos pueden ser físicos o mentales.
Las personas describen la necesidad de expresar el tic como una acumulación de tensión, presión o energía que finalmente eligen conscientemente liberar, como si «tuvieran que hacerlo» para aliviar el sensación o hasta que se siente «justo».Ejemplos de este impulso son la sensación de tener algo en la garganta o una molestia localizada en los hombros, lo que lleva a la necesidad de aclarar la garganta o encogerse de hombros.
El tic real puede sentirse como un alivio de esta tensión o sensación, similar a rascarse una picazón o parpadear para aliviar una sensación incómoda en el ojo. Debido a los impulsos que los preceden, los tics se describen como semi-voluntarios o » involuntarios «, en lugar de específicamente involuntarios;
Pueden ser experimentados como una respuesta voluntaria y suprimible al impulso premonitorio no deseado.Algunas personas con Tourette pueden no ser conscientes del impulso premonitorio asociado con los tics. Los niños pueden ser menos conscientes de ello que los adultos, pero su conciencia tiende a aumentar con la madurez;
A la edad de diez años, la mayoría de los niños reconoce el impulso premonitorio.
Los tics complejos relacionados con el habla incluyen coprolalia, ecolalia y palilalia. Coprolalia es la expresión espontánea de palabras o frases socialmente objetables o tabú. Aunque es el síntoma más publicitado de Tourette, solo alrededor del 10% de las personas con Tourette lo exhiben, y no es necesario para un diagnóstico.
Ecolalia (repitiendo las palabras de otros) y palilalia (repitiendo las propias palabras) ocurren en una minoría de casos. Los tics motores complejos incluyen copropraxia ( gestos obscenos o prohibidos, o tocar inapropiadamente), echopraxia (repetición o imitación de las acciones de otra persona) ypalipraxia (repetir los propios movimientos).
Inicio y progresión
No existe un caso típico del síndrome de Tourette, pero la edad de aparición y la gravedad de los síntomas siguen un curso bastante confiable. Aunque el inicio puede ocurrir en cualquier momento antes de los dieciocho años, la edad típica de inicio de los tics es de cinco a siete, y generalmente es antes de la adolescencia.
Un estudio de 1998 del Yale Child Study Center mostró que la severidad del tic aumentó con la edad hasta que alcanzó su punto más alto entre las edades de ocho y doce. La gravedad disminuye constantemente para la mayoría de los niños a medida que pasan por la adolescencia, cuando la mitad o dos tercios de los niños ven una disminución dramática en los tics.
Los primeros tics que aparecen generalmente afectan la cabeza, la cara y los hombros, e incluyen parpadeo, movimientos faciales, olfateo y aclaración de garganta. Los tics vocales a menudo aparecen meses o años después de los tics motores, pero pueden aparecer primero. Entre las personas que experimentan tics más severos, pueden desarrollarse tics complejos, que incluyen «estiramiento del brazo, tocar, golpear, saltar, brincar y girar».
Existen diferentes movimientos en los trastornos de contraste (por ejemplo, los trastornos del espectro autista ), como la autoestimulación y las estereotipias.. Estos movimientos estereotipados suelen tener una edad de inicio más temprana; son más simétricos, rítmicos y bilaterales; e involucrar las extremidades (por ejemplo, aletear las manos).
La gravedad de los síntomas varía ampliamente entre las personas con Tourette, y muchos casos pueden pasar desapercibidos. La mayoría de los casos son leves y casi imperceptibles; muchas personas con TS pueden no darse cuenta de que tienen tics. Debido a que los tics se expresan más comúnmente en privado, el síndrome de Tourette puede pasar desapercibido y los observadores casuales pueden no notar tics.
La mayoría de los adultos tienen TS leve y no buscan atención médica. Mientras que los tics disminuyen para la mayoría después de la adolescencia, algunas de las «formas más severas y debilitantes de trastorno de tic se encuentran» en adultos. En algunos casos, lo que parecen ser tics de inicio en la edad adulta pueden ser tics infantiles que resurgen.
Condiciones concurrentes
Debido a que es poco probable que las personas con síntomas más leves sean derivadas a clínicas especializadas, los estudios de Tourette tienen un sesgo inherente hacia los casos más graves. Cuando los síntomas son lo suficientemente graves como para justificar la derivación a clínicas, a menudo también se encuentran TDAH y TOC.
En las clínicas especializadas, el 30% de las personas con ST también tienen trastornos del estado de ánimo o ansiedad o conductas disruptivas. En ausencia de TDAH, los trastornos de tics no parecen estar asociados con el comportamiento disruptivo o el deterioro funcional, mientras que el deterioro en la escuela, la familia o las relaciones con los pares es mayor en aquellos que tienen condiciones más comórbidas.
Cuando el TDAH está presente junto con tics,aumentala aparición de trastorno de conducta y trastorno de oposición desafiante. Los comportamientos agresivos y los arrebatos de ira en personas con ST no se comprenden bien; no están asociados con tics severos, pero están relacionados con la presencia de TDAH.
El TDAH también puede contribuir a tasas más altas de ansiedad, y los problemas de agresión y control de la ira son más probables cuando el TOC y el TDAH coexisten con Tourette.
Las compulsiones que se parecen a los tics están presentes en algunas personas con TOC; Se supone que «TOC relacionado con tic» es un subgrupo de TOC, que se distingue del TOC no relacionado con tic por el tipo y la naturaleza de las obsesiones y compulsiones. En comparación con las compulsiones más típicas del TOC sin tics que se relacionan con la contaminación, el TOC relacionado con los tics presenta más compulsiones de «contar, pensamientos agresivos, simetría y tocar».
Las compulsiones asociadas con el TOC sin tics generalmente están relacionadas con obsesiones y ansiedad, mientras que las personas con TOC relacionadas con los tics tienen más probabilidades de ser una respuesta a un impulso premonitorio. Hay mayores tasas de ansiedad y depresión en aquellos adultos con ST que también tienen TOC.
Entre las personas con TS estudiadas en clínicas, entre 2.9% y 20% tenían trastornos del espectro autista, pero un estudio indica que una alta asociación de autismo y TS puede deberse en parte a dificultades para distinguir entre tics y comportamientos similares a los tics o TOC síntomas observados en personas con autismo.
No todas las personas con Tourette tienen ADHD u OCD u otras afecciones comórbidas, y las estimaciones de la tasa de TS puro o TS solo varían del 15% al 57%; en poblaciones clínicas, un alto porcentaje de los que están bajo cuidado tienen TDAH. Los niños y adolescentes con ST puro no son significativamente diferentes de sus pares sin ST en las calificaciones de conductas agresivas o trastornos de conducta, o en las medidas de adaptación social.
Del mismo modo, los adultos con TS puro no parecen tener las dificultades sociales presentes en aquellos con TS más ADHD.
Entre aquellos con una edad avanzada de aparición, se encuentran más abuso de sustancias y trastornos del estado de ánimo, y puede haber tics autolesivos. Los adultos que tienen tics graves, a menudo resistentes al tratamiento, tienen más probabilidades de tener también trastornos del estado de ánimo y TOC.
Coprolalia es más probable en personas con tics severos más múltiples condiciones comórbidas.
Función neuropsicológica
No hay impedimentos importantes en la función neuropsicológica entre las personas con Tourette, pero las condiciones que ocurren junto con los tics pueden causar variaciones en la función neurocognitiva. Se necesita una mejor comprensión de las condiciones comórbidas para desenredar las diferencias neuropsicológicas entre los individuos que solo tienen TS y aquellos con condiciones comórbidas.
Solo se encuentran ligeras deficiencias en la capacidad intelectual, la capacidad de atención y la memoria no verbal, pero el TDAH, otros trastornos comórbidos o la gravedad de los tics podrían explicar estas diferencias. A diferencia de los hallazgos anteriores, no se ve que la integración motora visual y las habilidades visuoconstructivas se vean afectadas, mientras que las condiciones comórbidas pueden tener un pequeño efecto sobre las habilidades motoras.
Las condiciones comórbidas y la gravedad de los tics pueden explicar los resultados variables en la fluidez verbal, que puede verse ligeramente afectada. Puede haber un ligero deterioro en la cognición social, pero no en la capacidad de planificar o tomar decisiones.Los niños con TS solamente no muestran déficits cognitivos.
Son más rápidos que el promedio para su edad en las pruebas cronometradas de coordinación motora, y la supresión constante de tics puede llevar a una ventaja en el cambio entre tareas debido a un mayor control inhibitorio.
Las dificultades de aprendizaje pueden estar presentes, pero es controvertido si se deben a tics o condiciones comórbidas; Los estudios más antiguos que informaron tasas más altas de discapacidad de aprendizaje no controlaron bien la presencia de condiciones comórbidas. A menudo hay dificultades con la escritura a mano y se informan discapacidades en la expresión escrita y las matemáticas en aquellos con TS más otras condiciones.
Causas
Se desconoce la causa exacta de Tourette, pero está bien establecido que están involucrados factores genéticos y ambientales. Los estudios de epidemiología genética han demostrado que Tourette’s es altamente heredable, y 10 a 100 veces más probable que se encuentre entre familiares cercanos que en la población general.
Se desconoce el modo exacto de herencia; no se ha identificado un solo gen, y es probable que cientos de genes estén involucrados. Los estudios de asociación de todo el genoma se publicaron en 2013 y 2015 en los que ningún hallazgo alcanzó un umbral de significación. Los estudios de gemelos muestran que del 50 al 77% de los gemelos idénticos comparten un diagnóstico de TS, mientras que solo del 10 al 23% de los gemelos fraternos lo hacen.
Pero no todas las personas que heredan la vulnerabilidad genética mostrarán síntomas. Se han encontrado algunas mutaciones genéticas raras altamente penetrantes que explican solo un pequeño número de casos en familias individuales (los genes SLITRK, HDC y CNTNAP ).
Los factores psicosociales u otros factores no genéticos, aunque no causan Tourette, pueden afectar la gravedad del ST en individuos vulnerables e influir en la expresión de los genes heredados. Los eventos prenatales y perinatales aumentan el riesgo de que se exprese un trastorno de tic o un TOC comórbido en las personas con vulnerabilidad genética.
Estos incluyen la edad paterna; entrega de fórceps; estrés o náuseas severas durante el embarazo; y el uso de tabaco, cafeína, alcohol, y cannabis durante el embarazo. Bebés que nacen prematuros con bajo peso al nacer, o que tienen puntajes bajos de Apgar, también están en mayor riesgo; en gemelos prematuros, el gemelo de bajo peso al nacer tiene más probabilidades de desarrollar ST.
Los procesos autoinmunes pueden afectar la aparición de tics o exacerbarlos. Tanto el TOC como los trastornos de tics pueden surgir en un subconjunto de niños como resultado de un proceso autoinmune post estreptocócico. Su efecto potencial es descrito por la controvertida hipótesis llamada PANDAS (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infecciones estreptocócicas), que propone cinco criterios para el diagnóstico en niños.
Las hipótesis PANDAS y las nuevas PANS (síndrome neuropsiquiátrico pediátrico de inicio agudo) son el foco de la investigación clínica y de laboratorio, pero aún no se han demostrado. También hay una hipótesis más amplia que vincula las anormalidades del sistema inmune ydesregulación inmune con TS.
Algunas formas de TOC pueden estar genéticamente relacionadas con Tourette, aunque los factores genéticos en TOC con y sin tics pueden diferir. La relación genética del TDAH con el síndrome de Tourette, sin embargo, no se ha establecido completamente. No se ha establecido un vínculo genético entre el autismo y el síndrome de Tourette a partir de 2017.
Mecanismo
El mecanismo exacto que afecta la vulnerabilidad heredada a Tourette no está bien establecido. Se cree que los tics son el resultado de la disfunción en las regiones cerebrales corticales y subcorticales: el tálamo, los ganglios basales y la corteza frontal. Los modelos neuroanatómicos sugieren fallas en los circuitos que conectan la corteza cerebral y la subcorteza cerebral;
Las técnicas de imagen implican la corteza frontal y los ganglios basales. En la década de 2010, neuroimágenes y estudios cerebrales post mortem, así como estudios animales y genéticos, avanzó hacia una mejor comprensión de los mecanismos neurobiológicos que conducen a Tourette. Estos estudios apoyan el modelo de ganglios basales, en el cual las neuronas en el cuerpo estriado se activan e inhiben las salidas de los ganglios basales.
Cortico-estriado-tálamo-cortical (CSTC) circuitos o caminos de los nervios, proporcionan entradas a los ganglios basales de la corteza. Estos circuitos conectan los ganglios basales con otras áreas del cerebro para transferir información que regula la planificación y el control de los movimientos, el comportamiento, la toma de decisiones y el aprendizaje.
El comportamiento está regulado por conexiones cruzadas que «permiten la integración de información» de estos circuitos. Los movimientos involuntarios pueden ser el resultado de deficiencias en estos circuitos CSTC, incluyendo la toma sensoriomotora, límbica, de lenguaje y de toma de decisiones.caminos Las anormalidades en estos circuitos pueden ser responsables de tics y urgencias premonitorias.
Los núcleos caudados pueden ser más pequeños en sujetos con tics en comparación con aquellos sin tics, lo que respalda la hipótesis de la patología en los circuitos CSTC en Tourette. La capacidad de suprimir los tics depende de los circuitos cerebrales que «regulan la inhibición de la respuesta y el control cognitivo del comportamiento motor».
Los niños con TS tienen una corteza prefrontal más grande, que puede ser el resultado de una adaptación para ayudar a regular los tics. Es probable que los tics disminuyan con la edad a medida que aumenta la capacidad de la corteza frontal. Los circuitos de los ganglios cortico-basales (CBG) también pueden verse afectados, lo que contribuye a las características «sensoriales, límbicas y ejecutivas».La liberación de dopamina en los ganglios basales es mayor en personas con Tourette, lo que implica cambios bioquímicos de «transmisiones dopaminérgicas hiperactivas y desreguladas».
La histamina y el receptor H3 pueden desempeñar un papel en las alteraciones de los circuitos neuronales. Un nivel reducido de histamina en el receptor H3 puede provocar un aumento de otros neurotransmisores, causando tics. Los estudios post mortem también han implicado «desregulación de los procesos neuroinflamatorios».
Diagnóstico
De acuerdo con el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-), Tourette se puede diagnosticar cuando una persona exhibe tics motores múltiples y uno o más tics vocales durante un período de un año. Los tics motores y vocales no necesitan ser concurrentes. El inicio debe haber ocurrido antes de los 18 años y no puede atribuirse a los efectos de otra afección o sustancia (como la cocaína ).
Por lo tanto, se deben descartar otras afecciones médicas que incluyen tics o movimientos similares a los tics, por ejemplo, autismo u otras causas de tics.
No existen pruebas médicas o de detección específicas que puedan usarse para diagnosticar la enfermedad de Tourette; el diagnóstico generalmente se realiza en base a la observación de los síntomas del individuo y los antecedentes familiares, y después de descartar causas secundarias de trastornos de tics.
Los tics que parecen imitar los de Tourette, pero están asociados con otros trastornos que no son Tourette, se conocen como touretismo. La mayoría de estas afecciones, incluidas las distonías, las coreas y otras afecciones genéticas, son más raras que los trastornos de tics y un historial y examen exhaustivos pueden ser suficientes para descartarlos sin pruebas médicas o de detección.
El diagnóstico tardío a menudo ocurre porque los profesionales creen erróneamente que el TS es raro, siempre involucra coprolalia o debe ser gravemente perjudicial. El DSM ha reconocido desde 2000 que muchas personas con Tourette no tienen una discapacidad significativa; el diagnóstico no requiere la presencia de coprolalia o una afección comórbida, como el TDAH o el TOC.
Tourette se puede diagnosticar erróneamente debido a la amplia expresión de severidad, que varía de leve (en la mayoría de los casos) o moderada, a severa (los casos raros pero más ampliamente reconocidos y publicitados). Alrededor del 20% de las personas con síndrome de Tourette no se dan cuenta de que tienen tics.Los tics que aparecen temprano en el curso de TS a menudo se confunden con alergias, asma, problemas de visión y otras afecciones.
Los pediatras, alergólogos y oftalmólogos se encuentran entre los primeros en identificar a un niño con tics, aunque la mayoría de los tics son identificados por los padres del niño. La tos, el parpadeo y los tics que imitan afecciones no relacionadas, como el asma, suelen diagnosticarse erróneamente.
En el Reino Unido, hay un retraso promedio de tres años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico.
Evaluación y detección de otras condiciones
Principales herramientas de evaluación y evaluación
Escala de gravedad de tic global de Yale (YGTSS), recomendada en las directrices internacionales para evaluar la «frecuencia, intensidad, complejidad, distribución, interferencia y deterioro» de tics
Síndrome de Tourette Impresión clínica global (TS – CGI) y Escala de gravedad de Shapiro TS (STSS), para una evaluación más breve de los tics que YGTSS
Escala de trastorno de Tourette (TODS), para evaluar tics y comorbilidades
Escala de urgencia premonitoria para tics (PUTS), para personas mayores de diez años
Tic motor, obsesiones y compulsiones, encuesta de evaluación de tic vocal (MOVES), para evaluar tics complejos y otros comportamientos
Autismo: tics, AD / HD y otras comorbilidades (A – TAC), para detectar otras condiciones
Los pacientes remitidos por un trastorno de tics se evalúan en función de sus antecedentes familiares de tics, vulnerabilidad al TDAH, síntomas obsesivo-compulsivos y una serie de otras afecciones médicas, psiquiátricas y neurológicas crónicas. En individuos con un inicio típico y antecedentes familiares de tics o TOC, un examen físico y neurológico básico puede ser suficiente.
Si otra condición podría explicar mejor los tics, se pueden hacer pruebas; por ejemplo, si hay confusión diagnóstica entre tics y actividad convulsiva, se puede ordenar un EEG. Una resonancia magnética puede descartar anomalías cerebrales, pero tales estudios de imágenes cerebrales generalmente no están justificados.
La medición de los niveles sanguíneos de la hormona estimulante de la tiroides puede descartar hipotiroidismo, que puede ser una causa de tics. En adolescentes y adultos que presentan tics repentinos y otros síntomas de comportamiento,puede ser necesarioun análisis de drogas en la orina para cocaína y estimulantes.
Si hay antecedentes familiares de enfermedad hepática, los niveles séricos de cobre y ceruloplasmina pueden descartar la enfermedad de Wilson.
Aunque no todas las personas con Tourette tienen afecciones comórbidas, la mayoría de las personas que se presentan para atención clínica exhiben síntomas de otras afecciones junto con sus tics. El TDAH y el TOC son los más comunes, pero también pueden estar presentes los trastornos del espectro autista o los trastornos de ansiedad, estado de ánimo, personalidad, oposición desafiante y conducta.
Las discapacidades de aprendizaje y los trastornos del sueño pueden estar presentes; se informan tasas más altas de trastornos del sueño y migraña que en la población general.Se requiere una evaluación exhaustiva de la comorbilidad cuando los síntomas y la discapacidad lo justifiquen, y la evaluación cuidadosa de las personas con TS incluye una evaluación exhaustiva de estas afecciones.
Las condiciones comórbidas como el TOC y el TDAH pueden ser más perjudiciales que los tics y causar un mayor impacto en el funcionamiento general. El TDAH puede explicar los comportamientos disruptivos, el funcionamiento deteriorado o el deterioro cognitivo en individuos con Tourette y TDAH comórbidos, lo que destaca la importancia de identificar condiciones comórbidas.
Los niños y adolescentes con ST que tienen dificultades de aprendizaje son candidatos para las pruebas psicoeducativas, especialmente si el niño también tiene TDAH.
Gestión
No hay cura para Tourette’s. No existe una sola medicación más efectiva, y ninguna medicación trata eficazmente todos los síntomas. La mayoría de los medicamentos recetados para los tics no han sido aprobados para ese uso, y ningún medicamento está exento de riesgos de efectos adversos significativos.
El tratamiento se enfoca en identificar los síntomas más problemáticos o perjudiciales y ayudar al individuo a manejarlos. Debido a que las afecciones comórbidas son a menudo una fuente mayor de deterioro que los tics, son una prioridad en el tratamiento. La gestión de Tourette’s es individualizada e implica una toma de decisiones compartidaentre el clínico, el paciente, la familia y los cuidadores.
La American Academy of Neurology publicó en 2019 guías de práctica para el tratamiento de tics.
La educación, la tranquilidad y la terapia psicoconductual a menudo son suficientes para la mayoría de los casos. En particular, la psicoeducación dirigida al paciente y su familia y la comunidad circundante es una estrategia de gestión clave. La espera vigilante «es un enfoque aceptable» para aquellos que no tienen impedimentos funcionales.
El manejo de los síntomas puede incluir terapias conductuales, psicológicas y farmacológicas. La intervención farmacológica está reservada para síntomas más graves, mientras que la psicoterapia o la terapia cognitiva conductual (TCC) pueden mejorar la depresión yaislamiento social, y mejorar el apoyo familiar.
La decisión de utilizar el tratamiento conductual o farmacológico «generalmente se toma después de que las intervenciones educativas y de apoyo se hayan implementado durante un período de meses, y está claro que los síntomas de tic son persistentemente severos y en sí mismos son una fuente de deterioro en términos de autoestima, relaciones con la familia o compañeros, o rendimiento escolar «.
Psicoeducación y apoyo social
El conocimiento, la educación y la comprensión son primordiales en los planes de manejo de los trastornos de tics y la psicoeducación es el primer paso. Los padres de un niño suelen ser los primeros en notar sus tics; pueden sentirse preocupados, imaginar que de alguna manera son responsables o sentirse agobiados por la información errónea sobre Tourette.
Educar eficazmente a los padres sobre el diagnóstico y brindar apoyo social puede aliviar su ansiedad. Este apoyo también puede reducir la posibilidad de que su hijo sea medicado innecesariamente o experimente una exacerbación de tics debido al estado emocional de sus padres.
Las personas con Tourette pueden sufrir socialmente si sus tics son vistos como «extraños». Si un niño tiene tics incapacitantes, o tics que interfieren con el funcionamiento social o académico, la psicoterapia de apoyo o las adaptaciones escolares pueden ser útiles. Incluso los niños con tics más leves pueden estar enojados, deprimidos o tener baja autoestima como resultado de un aumento de las burlas, el acoso escolar, el rechazo por parte de sus compañeros o la estigmatización social, y esto puede conducir al retraimiento social.
Algunos niños se sienten empoderados al presentar un programa de concientización entre compañeros a sus compañeros de clase.Puede ser útil educar a los maestros y al personal de la escuela sobre los tics típicos, cómo fluctúan durante el día, cómo impactan al niño y cómo distinguir los tics del comportamiento travieso.
Al aprender a identificar tics, los adultos pueden abstenerse de preguntar o esperar que un niño deje de marcar, porque «la supresión de tics puede ser agotadora, desagradable y exigente de atención y puede resultar en un ataque de tics»..
Los adultos con ST pueden retirarse socialmente para evitar la estigmatización y la discriminación debido a sus tics. Dependiendo del sistema de salud de su país, pueden recibir servicios sociales o ayuda de grupos de apoyo.
Comportamiento
Las terapias conductuales que utilizan el entrenamiento de reversión de hábitos (TRH) y la prevención de exposición y respuesta (ERP) son intervenciones de primera línea en el tratamiento del síndrome de Tourette y se ha demostrado que son efectivas. Debido a que los tics son algo reprimibles, cuando las personas con ST son conscientes del impulso premonitorio que precede a un tic, pueden ser entrenados para desarrollar una respuesta al impulso que compite con el tic.
La intervención conductual integral para tics (CBIT) se basa en la TRH, la mejor terapia conductual investigada para tics.Los expertos en TS debaten si aumentar la conciencia del niño sobre los tics con HRT / CBIT (en lugar de ignorarlos) puede conducir a más tics más adelante en la vida.
Cuando existen comportamientos disruptivos relacionados con condiciones comórbidas, el entrenamiento para el control de la ira y el entrenamiento para el manejo de los padres pueden ser efectivos. La TCC es un tratamiento útil cuando el TOC está presente. Las técnicas de relajación, como el ejercicio, el yoga y la meditación, pueden ser útiles para aliviar el estrés que puede agravar los tics.
Más allá de la TRH, la mayoría de las intervenciones conductuales para Tourette (por ejemplo, entrenamiento de relajación y biorretroalimentación ) no se han evaluado sistemáticamente y no cuentan con apoyo empírico.
Medicación
Los niños con tics generalmente se presentan cuando sus tics son más severos, pero debido a que la afección aumenta y disminuye, la medicación no se inicia de inmediato ni se cambia con frecuencia. Los tics pueden disminuir con educación, tranquilidad y un ambiente de apoyo. Cuando se usan medicamentos, el objetivo no es eliminar los síntomas.
En cambio, se usa la dosis más baja que maneja los síntomas sin efectos adversos, porque los efectos adversos pueden ser más perturbadores que los síntomas tratados con medicamentos.
Las clases de medicamentos con eficacia comprobada en el tratamiento de los tics ( neurolépticos típicos y atípicos) pueden tener efectos adversos a largo y corto plazo. Algunos agentes antihipertensivos también se usan para tratar los tics; Los estudios muestran una eficacia variable pero un perfil de efectos secundarios más bajo que los neurolépticos.
Los antihipertensivos clonidina y guanfacina generalmente se prueban primero en niños; también pueden ayudar con los síntomas del TDAH, pero hay menos evidencia de que sean efectivos para los adultos. Los neurolépticos risperidonay aripiprazol se prueban cuando los antihipertensivos no son efectivos, y generalmente se prueban primero para adultos.
El medicamento más efectivo para los tics es el haloperidol, pero tiene un mayor riesgo de efectos secundarios. El metilfenidato puede usarse para tratar el TDAH que coexiste con los tics, y puede usarse en combinación con clonidina. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina se usan para controlar la ansiedad y el TOC.
Otro
Los enfoques de medicina complementaria y alternativa, como la modificación de la dieta, la neurofeedback y las pruebas y el control de alergias tienen un atractivo popular, pero no tienen un beneficio comprobado en el tratamiento del síndrome de Tourette. A pesar de esta falta de evidencia, hasta dos tercios de los padres, cuidadores e individuos con TS utilizan enfoques dietéticos y tratamientos alternativos y no siempre informan a sus médicos.
Hay poca confianza en que los tics se reduzcan con tetrahidrocannabinol, y la evidencia insuficiente de otros medicamentos a base de cannabis en el tratamiento de Tourette. No hay buena evidencia que respalde el uso de la acupuntura o la estimulación magnética transcraneal; tampoco hay evidencia que respalde la inmunoglobulina intravenosa, el intercambio de plasma o los antibióticos para el tratamiento de PANDAS.
La estimulación cerebral profunda (DBS) se ha convertido en una opción válida para las personas con síntomas graves que no responden a la terapia y el manejo convencionales. Seleccionar candidatos que puedan beneficiarse de DBS es un desafío, y el rango de edad más bajo apropiado para la cirugía no está claro.
La ubicación ideal del cerebro para apuntar no se identificó a partir de 2019.
Embarazo
Una cuarta parte de las mujeres informan que sus tics aumentan antes de la menstruación, sin embargo, los estudios no han demostrado evidencia consistente de un cambio en la frecuencia o gravedad de los tics relacionados con el embarazo. En general, los síntomas en las mujeres responden mejor al haloperidol que en los hombres, y un informe encontró que el haloperidol era el medicamento preferido durante el embarazo, para minimizar los efectos secundarios en la madre, incluyendo presión arterial baja y efectos anticolinérgicos.
La mayoría de las mujeres descubren que pueden retirarse de la medicación durante el embarazo sin muchos problemas.
Pronóstico
El síndrome de Tourette es un trastorno del espectro: su gravedad varía de leve a grave. Los síntomas generalmente disminuyen a medida que los niños pasan por la adolescencia. En un grupo de diez niños a la edad promedio de mayor severidad de tic (alrededor de diez u once), casi cuatro verán una remisión completa en la edad adulta.
Otros cuatro tendrán tics mínimos o leves en la edad adulta, pero no la remisión completa. Los dos restantes tendrán tics moderados o severos cuando sean adultos, pero solo raramente sus síntomas en la edad adulta serán más severos que en la infancia.
Independientemente de la gravedad de los síntomas, las personas con Tourette tienen una vida normal. Los síntomas pueden ser de por vida y crónicos para algunos, pero la afección no es degenerativa ni amenaza la vida. La inteligencia entre aquellos con ST puro sigue una curva normal, aunque puede haber pequeñas diferencias en la inteligencia en aquellos con condiciones comórbidas.
La gravedad de los tics al inicio de la vida no predice su gravedad en la vejez. No hay medios confiables para predecir el curso de los síntomas para un individuo en particular, pero el pronóstico generalmente es favorable.A la edad de catorce a dieciséis años, cuando la severidad de tic más alta generalmente ha pasado, se podría hacer un pronóstico más confiable.
Los tics pueden ser más severos cuando son diagnosticados, y a menudo mejoran a medida que la familia y los amigos de un individuo llegan a comprender mejor la afección. Los estudios informan que casi ocho de cada diez niños con Tourette experimentan una reducción en la gravedad de sus tics en la edad adulta, y algunos adultos que todavía tienen tics pueden no ser conscientes de que los tienen.
Un estudio que usó videos para grabar tics en adultos descubrió que nueve de cada diez adultos todavía tenían tics, y la mitad de los adultos que se consideraban libres de tics mostraron evidencia de tics leves.
Calidad de vida
Las personas con Tourette se ven afectadas tanto por las consecuencias de vivir con tics como por los esfuerzos para suprimirlos. Los tics de cabeza y ojos pueden interferir con la lectura o provocar dolores de cabeza, y los tics fuertes pueden provocar lesiones por esfuerzo repetitivo. Los tics severos pueden provocar dolor o lesiones;
Como ejemplo, se informó una rara hernia de disco cervical por un tic en el cuello. Algunas personas pueden aprender a camuflar tics socialmente inapropiados o canalizar la energía de sus tics en un esfuerzo funcional.
Una familia y un entorno de apoyo generalmente brindan a las personas con Tourette las habilidades para manejar el trastorno. Los resultados en la edad adulta se asocian más con la importancia percibida de tener tics graves en la infancia que con la gravedad real de los tics. Es probable que a una persona que fue mal entendida, castigada o burlada en el hogar o en la escuela le vaya peor que a un niño que disfrutaba de un ambiente de comprensión.
Los efectos duraderos del acoso y las burlas pueden influir en la autoestima, la autoconfianza e incluso en las opciones y oportunidades de empleo. El TDAH comórbido puede afectar gravemente el bienestar del niño en todos los ámbitos y extenderse hasta la edad adulta.
Los factores que afectan la calidad de vida cambian con el tiempo, dado el curso fluctuante natural de los trastornos de tics, el desarrollo de estrategias de afrontamiento y la edad de una persona. A medida que los síntomas del TDAH mejoran con la madurez, los adultos informan menos impacto negativo en sus vidas ocupacionales que los niños en sus vidas educativas.
Los tics tienen un mayor impacto en la función psicosocial de los adultos, incluidas las cargas financieras, que en los niños. Los adultos tienen más probabilidades de informar una calidad de vida reducida debido a la depresión o la ansiedad; la depresión aporta una carga mayor que los tics a la calidad de vida de los adultos en comparación con los niños.A medida que las estrategias de afrontamiento se vuelven más efectivas con la edad, el impacto de los síntomas del TOC parece disminuir.
Epidemiología
El síndrome de Tourette es una afección común pero poco diagnosticada que afecta a todos los grupos sociales, raciales y étnicos. Es de tres a cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres. Las tasas de prevalencia observadas son más altas en niños que en adultos porque los tics tienden a remitir o remitir con la madurez y es posible que un diagnóstico ya no esté garantizado para muchos adultos.
Hasta el 1% de la población general experimenta trastornos de tics, incluidos tics crónicos y tics transitorios (provisionales o no especificados) en la infancia. Los tics crónicos afectan al 5% de los niños y los tics transitorios afectan hasta al 20%.
La mayoría de las personas con tics no buscan un diagnóstico, por lo que los estudios epidemiológicos de ST «reflejan un fuerte sesgo de verificación » hacia aquellos con afecciones concurrentes. La prevalencia informada de TS varía «según la fuente, la edad y el sexo de la muestra, los procedimientos de verificación y el sistema de diagnóstico», con un rango reportado entre 0.15% y 3.0% para niños y adolescentes.
Sukhodolsky y col. escribió en 2017 que la mejor estimación de la prevalencia de TS en niños fue del 1,4%. Tanto Robertson como Stern afirman que la prevalencia en niños es del 1%.Según los datos del censo de fin de siglo, estas estimaciones de prevalencia se traducen en medio millón de niños en los EE.
UU. Con TS y medio millón de personas en el Reino Unido con TS, aunque los síntomas en muchas personas mayores serían casi irreconocibles.
El síndrome de Tourette alguna vez se pensó que era raro: en 1972, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH) creían que había menos de 100 casos en los Estados Unidos, y un registro de 1973 reportó solo 485 casos en todo el mundo. Sin embargo, numerosos estudios publicados desde 2000 han demostrado consistentemente que la prevalencia es mucho mayor.
Reconociendo que los tics a menudo pueden no ser diagnosticados y difíciles de detectar, los estudios más nuevos utilizan la observación directa en el aula y múltiples informantes (padres, maestros y observadores entrenados) y, por lo tanto, registran más casos que los estudios más antiguos.A medida que el umbral de diagnóstico y la metodología de evaluación se han movido hacia el reconocimiento de casos más leves, la prevalencia estimada ha aumentado.
Historia
Un médico francés, Jean Marc Gaspard Itard, informó el primer caso del síndrome de Tourette en 1825, describiendo a la marquesa de Dampierre, una importante mujer noble en su época. En 1884, Jean-Martin Charcot, un influyente médico francés, asignó a su estudiante y al interno Georges Gilles de la Tourette, para estudiar a pacientes con trastornos del movimiento en el Hospital Salpêtrière, con el objetivo de definir una condición distinta de histeria y corea.
En 1885, Gilles de la Tourette publicó una cuenta en Estudio de una aflicción nerviosade nueve personas con «trastorno de tics convulsivo», concluyendo que se debe definir una nueva categoría clínica. El epónimo fue otorgado por Charcot después y en nombre de Gilles de la Tourette, quien más tarde se convirtió en el principal residente de Charcot.
Siguiendo las descripciones del siglo XIX, prevaleció una visión psicógena y se hicieron pocos progresos en la explicación o el tratamiento de los tics hasta bien entrado el siglo XX. La posibilidad de que los trastornos del movimiento, incluido el síndrome de Tourette, pudieran tener un origen orgánico surgió cuando una epidemia de encefalitis letárgica de 1918 a 1926 se relacionó con un aumento de los trastornos de tics.
Durante las décadas de 1960 y 1970, cuando se conocieron los efectos beneficiosos del haloperidol en los tics, se cuestionó el enfoque psicoanalítico del síndrome de Tourette. El punto de inflexión llegó en 1965, cuando Arthur K. Shapiro, descrito como «el padre de la investigación moderna del trastorno de tics», usó haloperidol para tratar a una persona con Tourette y publicó un artículo criticando el enfoque psicoanalítico.
En 1975, The New York Times encabezó un artículo con «Extraños arrebatos de víctimas de la enfermedad de Tourette vinculados al trastorno químico en el cerebro», y Shapiro dijo: «Los extraños síntomas de esta enfermedad solo rivalizan con los extraños tratamientos utilizados para tratar eso.»
Durante la década de 1990, surgió una visión más neutral de Tourette, en la que se ve una predisposición genética para interactuar con factores no genéticos y ambientales. La cuarta revisión del DSM ( DSM-IV ) en 1994 agregó un requisito de diagnóstico para «angustia marcada o deterioro significativo en áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes de funcionamiento», lo que condujo a un las protestas de los expertos e investigadores de TS, quienes notaron que muchas personas ni siquiera sabían que tenían TS, ni se sintieron angustiados por sus tics;
Los médicos e investigadores recurrieron al uso de los criterios más antiguos en la investigación y la práctica. En 2000, la Asociación Americana de Psiquiatríarevisó sus criterios de diagnóstico en la cuarta revisión de texto del DSM ( DSM-IV-TR ) para eliminar el requisito de discapacidad, reconociendo que los médicos a menudo ven a las personas que tienen Tourette sin angustia ni discapacidad.
Sociedad y cultura
No todas las personas con Tourette quieren tratamiento o una cura, especialmente si eso significa que pueden perder algo más en el proceso. Los investigadores Leckman y Cohen creen que puede haber ventajas latentes asociadas con la vulnerabilidad genética de un individuo al desarrollo del síndrome de Tourette que pueden tener un valor adaptativo, como una mayor conciencia y una mayor atención a los detalles y el entorno.
Entre las personas con Tourette se encuentran músicos, atletas, oradores públicos y profesionales de todos los ámbitos de la vida. El atleta Tim Howard, descrito por el Chicago Tribune como la «criatura más rara: un héroe del fútbol americano», y por la Asociación del Síndrome de Tourette como el «individuo más notable con el Síndrome de Tourette en todo el mundo «, dice que su composición neurológica le dio una percepción mejorada y un enfoque agudo que contribuyó a su éxito en el campo.
Samuel Johnson es una figura histórica que probablemente tuvo el síndrome de Tourette, como lo demuestran los escritos de su amigo James Boswell. Johnson escribió Un diccionario del idioma inglés en 1747, y fue un prolífico escritor, poeta y crítico. Hay poco apoyo para especular que Mozart tenía Tourette :
El aspecto potencialmente coprolaico de los tics vocales no se transfiere a la escritura, por lo que el escatológico de Mozartlos escritos no son relevantes; el historial médico disponible del compositor no es exhaustivo; los efectos secundarios de otras condiciones pueden ser mal interpretados; y «la evidencia de tics motores en la vida de Mozart es dudosa».
Representaciones probables de TS o los trastornos de tic en la ficción anteriores a trabajos de Gilles de la Tourette son «Sr. Pancks» de Charles Dickens ‘s pequeña Dorrit y ‘Nikolai Levin’ de León Tolstoi ‘ s Anna Karenina. La industria del entretenimiento ha sido criticada por describir a las personas con síndrome de Tourette como inadaptados sociales cuyo único tic es la coprolalia, lo que ha fomentado la incomprensión y estigmatización del público de las personas con Tourette.
Los síntomas coprolaicos de Tourette también son forraje para programas de radio y televisión en los Estados Unidos y para los medios británicos.La cobertura mediática de alto perfil se enfoca en tratamientos que no tienen seguridad o eficacia establecidas, como la estimulación cerebral profunda, y muchos padres buscan terapias alternativas que involucren eficacia no estudiada y efectos secundarios.
Direcciones de investigación
La investigación desde 1999 ha avanzado el conocimiento de Tourette en las áreas de genética, neuroimagen, neurofisiología y neuropatología, pero aún quedan dudas sobre cómo clasificarlo mejor y qué tan estrechamente se relaciona con otros movimientos o trastornos psiquiátricos. Modelados a partir de avances genéticos vistos con esfuerzos a gran escala en otros trastornos del neurodesarrollo, tres grupos están colaborando en la investigación de la genética de Tourette:
El Consorcio Internacional de Genética de la Asociación del Síndrome de Tourette (TSAICG)
Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genética)
Tics multicéntricos europeos en estudios infantiles (EMTICS)
En comparación con el progreso realizado en el descubrimiento de genes en ciertos trastornos del desarrollo neurológico o de la salud mental (autismo, esquizofrenia y trastorno bipolar), la escala de la investigación relacionada con TS está rezagada en los Estados Unidos debido a la financiación.
Notas
Según Dale (2017), con el tiempo, el 15% de las personas con tics tienen solo TS (85% de las personas con Tourette desarrollarán una afección concurrente). En una revisión de la literatura de 2017, Sukhodolsky, et al. declaró que el 37% de los individuos en muestras clínicas tenían TS puro. Denckla (2006) informó que una revisión de los registros de pacientes reveló que aproximadamente el 40% de las personas con Tourette tienen TS-only.
Dure y DeWolfe (2006) informaron que el 57% de 656 personas que presentaban trastornos de tics tenían tics sin complicaciones por otras afecciones.
Un rango de prevalencia de 0.1% a 1% arroja una estimación de 53,000 a 530,000 niños en edad escolar con Tourette en los Estados Unidos, utilizando datos del censo de 2000. En el Reino Unido, una estimación de prevalencia del 1,0% basada en el censo de 2001 significaba que aproximadamente medio millón de personas de cinco años o más tendrían el síndrome de Tourette, aunque los síntomas en las personas mayores serían casi irreconocibles.
Las tasas de prevalencia en las poblaciones de educación especial son más altas.
La discrepancia entre las estimaciones de prevalencia actuales y anteriores surge de varios factores: el sesgo de verificación causado por las muestras extraídas de casos clínicamente referidos; métodos de evaluación que no detectaron casos más leves; y el uso de diferentes criterios y umbrales de diagnóstico.
Hubo pocos estudios comunitarios de base amplia publicados antes de 2000, y la mayoría de los estudios epidemiológicos más antiguos se basaron solo en individuos referidos a atención terciaria o clínicas especializadas. Las personas con síntomas leves pueden no haber buscado tratamiento y los médicos pueden haber evitado un diagnóstico oficial de ST en niños debido a las preocupaciones sobre la estigmatización.Los estudios son vulnerables a más errores porque los tics varían en intensidad y expresión, a menudo son intermitentes y no siempre son reconocidos por médicos, personas con ST, familiares, amigos o maestros.
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