Afasia progresiva primaria
La afasia progresiva primaria ( PPA ) es un tipo de síndrome neurológico en el que las capacidades del lenguaje se deterioran lenta y progresivamente. Al igual que con otros tipos de afasia, los síntomas que acompañan a la PPA dependen de qué partes del hemisferio izquierdo están significativamente dañadas.
Sin embargo, a diferencia de la mayoría de las otras afasias, el PPA resulta del deterioro continuo del tejido cerebral, lo que hace que los síntomas iniciales sean mucho menos perjudiciales que los síntomas posteriores. Las personas con PPA pierden lentamente la capacidad de hablar, escribir, leer y, en general, comprender el lenguaje.
Finalmente, casi todos los pacientes se vuelven mudos y pierden por completo la capacidad de comprender el lenguaje escrito y hablado.Si bien se describió por primera vez como el único deterioro de las capacidades del lenguaje, mientras que otras funciones mentales permanecen intactas, ahora se reconoce que muchos, si no la mayoría de los afectados, sufren un deterioro de la memoria, la formación de la memoria a corto plazo y la pérdida de las funciones ejecutivas.
Fue descrito por primera vez como un síndrome distinto por M.-Marsel Mesulam en 1982. Las afasias progresivas primarias tienen una superposición clínica y patológica con el espectro de trastornos de la degeneración lobar frontotemporal (FTLD) y la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, PPA no se considera sinónimo de la enfermedad de Alzheimer debido al hecho de que, a diferencia de los afectados por la enfermedad de Alzheimer, aquellos con PPA generalmente pueden mantener la capacidad de cuidarse a sí mismos, permanecer empleados y perseguir intereses y pasatiempos.
Por otra parte, en enfermedades tales como la enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick, y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, el deterioro progresivo de la comprensión y producción del lenguaje es sólo uno de los muchos tipos posibles de deterioro mental, tales como la disminución progresiva de la memoria, habilidades motoras, el razonamiento, conciencia y habilidades visoespaciales.
Causas
Actualmente, se desconocen las causas específicas de PPA y otras enfermedades cerebrales degenerativas similares a PPA. Las autopsias han revelado una variedad de anormalidades cerebrales en personas que tenían PPA. Estas autopsias, así como las técnicas de imagen como tomografías computarizadas, resonancias magnéticas, electroencefalogramas, tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) y tomografía por emisión de positrones (PET), generalmente han revelado que las anomalías son casi exclusivamente en el hemisferio izquierdo.
Factores de riesgo
No se han realizado grandes estudios epidemiológicos sobre la incidencia y prevalencia de las variantes de PPA. Aunque lo más probable es que se haya subestimado, se ha observado la aparición de PPA en la sexta o séptima década.
No se conocen factores de riesgo ambiental para las afasias progresivas. Sin embargo, un estudio observacional retrospectivo sugirió que la vasectomía podría ser un factor de riesgo para PPA en hombres. Estos resultados aún no se han replicado o demostrado por estudios prospectivos.
PPA no se considera una enfermedad hereditaria. Sin embargo, los familiares de una persona con cualquier forma de degeneración lobular frontotemporal, incluyendo PPA, tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar PPA u otra forma de la afección. En una cuarta parte de los pacientes diagnosticados con PPA, hay antecedentes familiares de PPA o uno de los otros trastornos en el espectro de trastornos FTLD.
Se ha encontrado que la predisposición genética varía entre las diferentes variantes de PPA, con PNFA siendo más comúnmente de naturaleza familiar que LPA o SD.
Se ha encontrado que la base genética más convincente de PPA es una mutación en el gen GRN. La mayoría de los pacientes con mutaciones observadas de GRN presentan características clínicas de PNFA, pero el fenotipo puede ser atípico.
Diagnóstico
Criterios de diagnóstico
Mesulam definió los siguientes criterios de diagnóstico:
A diferencia de haber seguido un trauma al cerebro, un paciente debe mostrar un inicio insidioso y una progresión gradual de afasia, definida como un trastorno del uso de oraciones y / o palabras, que afecta la producción y la comprensión del habla.
El trastorno en cuestión debe ser el único determinante del deterioro funcional en las actividades de la vida diaria del paciente.
Sobre la base de los procedimientos de diagnóstico, el trastorno en cuestión debe atribuirse inequívocamente a un proceso neurodegenerativo.
Si la PPA y otras afasias son o no la única fuente de deterioro cognitivo en un paciente a menudo es difícil de evaluar porque: 1) al igual que con otras enfermedades neurológicamente degenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, actualmente no existen pruebas de diagnóstico no invasivas confiables para afasias y, por lo tanto, las evaluaciones neuropsicológicas son la única herramienta que los médicos tienen para diagnosticar pacientes;
Y 2) las afasias a menudo afectan otras partes no lingüísticas de estas pruebas neuropsicológicas, como las específicas para la memoria.
Clasificación
En 2011, la clasificación de la afasia progresiva primaria se actualizó para incluir tres variantes clínicas. Primero se debe diagnosticar a los pacientes con PPA y luego dividirlos en variantes basadas en características de producción del habla, repetición, comprensión de una sola palabra y sintaxis, nombres de confrontación, conocimiento semántico y lectura / ortografía.
En los criterios clásicos de Mesulam para la afasia progresiva primaria, hay dos variantes: una afasia progresiva no fluida (PNFA) y una demencia semántica (DE) fluida. Luego se agregó una tercera variante de la afasia progresiva primaria, la afasia progresiva logopénica (LPA),y es una forma atípica de la enfermedad de Alzheimer.
Para PNFA, los criterios centrales para el diagnóstico incluyen agrammatismo y habla lenta y laboriosa. Los errores de sonido de voz inconsistentes también son muy comunes, incluidas distorsiones, eliminaciones e inserciones. En términos de comprensión, hay déficits en la sintaxis y la comprensión de oraciones debido a la complejidad gramatical, pero la comprensión de una sola palabra y objeto se mantiene relativamente.La segunda variante, SD, presenta déficits en la comprensión de una sola palabra y de objetos.
Las alteraciones de los nombres pueden ser graves, especialmente para objetos de baja frecuencia, y eventualmente pueden conducir a una deficiencia de memoria semántica más generalizada con el tiempo. La capacidad de leer y escribir también puede verse afectada si hay irregularidades entre la pronunciación y la ortografía.
Sin embargo, la repetición y el habla motora se conservan relativamente. La variante logopénica implica deficiencias en la recuperación de palabras, la repetición de oraciones y las parafasias fonológicas, comparables a la afasia de conducción.. En comparación con la variante semántica, la comprensión de una sola palabra y los nombres se salvan, sin embargo, la comprensión de las oraciones presenta dificultades debido a la longitud y la complejidad gramatical.
El discurso incluirá palabras incompletas, dudas antes de las palabras de contenido y repetición. Sin embargo, estos subtipos de PPA difieren de afasias similares, ya que estos subtipos no ocurren de forma aguda después de un traumatismo en el cerebro, como después de un derrame cerebral, debido a los diferentes patrones neuroanatómicos funcionales y estructurales de participación y la naturaleza progresiva de la enfermedad.
Tratamiento
Debido a la naturaleza progresiva y continua de la enfermedad, la mejora con el tiempo rara vez ocurre en pacientes con PPA, como ocurre a menudo en pacientes con afasias causadas por un traumatismo en el cerebro.
En términos de enfoques médicos para el tratamiento de la PPA, actualmente no hay medicamentos específicamente utilizados para pacientes con PPA, ni hay intervenciones específicamente diseñadas para la PPA. Una razón importante para esto es la investigación limitada que se ha realizado sobre esta enfermedad.
Sin embargo, en algunos casos, a los pacientes con PPA se les recetan los mismos medicamentos que normalmente se recetan a los pacientes de Alzheimer.
El enfoque principal para tratar la PPA ha sido con el tratamiento conductual, con la esperanza de que estos métodos puedan proporcionar nuevas formas para que los pacientes se comuniquen para compensar sus capacidades deterioradas. La terapia del habla puede ayudar a un individuo con estrategias para superar las dificultades.
Existen tres categorías muy amplias de intervenciones terapéuticas para la afasia: enfoques de terapia restaurativa, enfoques de terapia compensatoria y enfoques de terapia social. Se ha informado una mejoría rápida y sostenida en el habla y la demencia en un paciente con afasia progresiva primaria que utiliza etanercept periespinal fuera de etiqueta, una estrategia de tratamiento anti- TNF también utilizada para el Alzheimer.Se publicó un video que representa la mejoría del paciente junto con el artículo impreso.
Estos hallazgos no se han replicado de forma independiente y siguen siendo controvertidos.
Sociedad
En septiembre de 2016, se informó que Terry Jones de Monty Python había sido diagnosticado con la afección. Más tarde murió de complicaciones de la enfermedad el 21 de enero de 2020.
Historia
M.-Marsel Mesulam acuñó el término afasia progresiva primaria.
Referencias
Afasia progresiva primaria – Asociación Nacional de Afasia». Asociación Nacional de Afasia. Consultado el 17 de diciembre de 2017.
Mesulam M (1982). «Afasia lentamente progresiva sin demencia generalizada». Anales de Neurología. 11 (6): 592–8. doi : 10.1002 / ana.. PMID 7114808.
Husain, Masud; Schott, Jonathan M. (2016). Oxford Textbook of Cognitive Neurology and Dementia. Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 9780199655946.
Weintraub S, Fahey C, Johnson N; et al. (2006) «Vasectomía en hombres con afasia progresiva primaria». Cogn Behav Neurol. 19 (4): 190-3. doi : 10.1097 / 01.wnn..48632.ab. PMID 17159614.
Fuentes
- Fuente: www.aphasia.org
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: books.google.com
Autor
