Trastorno del neurodesarrollo
Los trastornos del desarrollo neurológico son un grupo de trastornos que afectan el desarrollo del sistema nervioso y conducen a una función cerebral anormal que puede afectar las emociones, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria. Los efectos de los trastornos del neurodesarrollo tienden a durar toda la vida de una persona.
Tabla de contenido
Tipos
Los trastornos del neurodesarrollo son alteraciones del crecimiento y desarrollo del cerebro y / o del sistema nervioso central. Un uso más limitado del término se refiere a un trastorno de la función cerebral que afecta la emoción, la capacidad de aprendizaje, el autocontrol y la memoria que se desarrolla a medida que un individuo se desarrolla y crece.
Los trastornos del neurodesarrollo actualmente considerados, reconocidos y / o reconocidos como tales son:
Discapacidad intelectual (ID) o discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD), anteriormente llamada retraso mental
Trastornos específicos del aprendizaje, como dislexia o discalculia.
Trastornos del espectro autista, como el síndrome de Asperger o el trastorno autista
Trastornos motores, incluidos el trastorno de la coordinación del desarrollo y el trastorno del movimiento estereotípico.
Trastornos de tic incluyendo el síndrome de Tourette
Lesión cerebral traumática (incluidas las lesiones congénitas, como las que causan parálisis cerebral )
Problemas de comunicación, habla y lenguaje.
Trastornos genéticos, tales como el síndrome de X frágil, síndrome de Down, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, esquizofrenia, trastorno esquizotípico, síndromes hipogonadotrópicos hipogonadotrópicos
Trastornos debidos a neurotóxicos como el trastorno del espectro alcohólico fetal, la enfermedad de Minamata causada por mercurio, trastornos del comportamiento, incluido el trastorno de conducta, etc. causados por otros metales pesados, como plomo, cromo, platino, etc., hidrocarburos como dioxina, PBDE y PCB, medicamentos e ilegales.
Drogas, como cocaína y otras.
Desorden hiperactivo y deficit de atencion
Presentación
Consecuencias
La multitud de trastornos del neurodesarrollo abarca una amplia gama de síntomas y severidad asociados, lo que resulta en diferentes grados de consecuencias mentales, emocionales, físicas y económicas para las personas y, a su vez, las familias, los grupos sociales y la sociedad.
Causas
El desarrollo del sistema nervioso está estrictamente regulado y cronometrado; Está influenciado tanto por los programas genéticos como por el medio ambiente. Cualquier desviación significativa de la trayectoria de desarrollo normal temprano en la vida puede resultar en una arquitectura o conectividad neuronal faltante o anormal.
Debido a la complejidad temporal y espacial de la trayectoria del desarrollo, hay muchas causas potenciales de trastornos del neurodesarrollo que pueden afectar diferentes áreas del sistema nervioso en diferentes épocas y edades. Estos van desde la privación social, enfermedades genéticas y metabólicas, trastornos inmunes, enfermedades infecciosas, factores nutricionales,trauma físico y factores tóxicos y ambientales.
Algunos trastornos del neurodesarrollo, como el autismo y otros trastornos generalizados del desarrollo, se consideran síndromes multifactoriales que tienen muchas causas que convergen en una manifestación más específica del neurodesarrollo.
La privación del cuidado social y emocional causa retrasos severos en el desarrollo cerebral y cognitivo. Los estudios con niños que crecieron en orfanatos rumanos durante el régimen de Nicolae Ceauşescu revelan profundos efectos de la privación social y la privación del lenguaje en el cerebro en desarrollo.
Estos efectos dependen del tiempo. Mientras más tiempo permanecieron los niños bajo cuidado institucional negligente, mayores serán las consecuencias. Por el contrario, la adopción a una edad temprana mitigó algunos de los efectos de la institucionalización anterior (psicología anormal).
Trastornos genéticos
Un ejemplo destacado de un trastorno del desarrollo neurológico genéticamente determinado es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. Este trastorno suele ser resultado de un extra de cromosoma 21, aunque en casos poco comunes que se relaciona con otras anomalías cromosómicas tales como la translocación del material genético.
Se caracteriza por una baja estatura, pliegues epicantales ( párpados ), huellas digitales anormales y huellas de palmas, defectos cardíacos, tono muscular deficiente (retraso del desarrollo neurológico) y discapacidades intelectuales.(retraso del desarrollo intelectual).
Los trastornos del desarrollo neurológico determinados genéticamente menos conocidos incluyen el síndrome de X frágil. El síndrome de X frágil fue descrito por primera vez en 1943 por JP Martin y J. Bell, estudiando a personas con antecedentes familiares de “defectos mentales” relacionados con el sexo.
El síndrome de Rett, otro trastorno relacionado con X, produce limitaciones funcionales graves. El síndrome de Williams es causado por pequeñas deleciones de material genético del cromosoma 7. El trastorno recurrente más frecuente de Número de Copia Variannt es el síndrome de deleción 22q11.2 (anteriormente DiGeorge o síndrome velocardiofacial), seguido del síndrome de Prader-Willi yEl síndrome de Angelman.
Disfunción inmune
Las reacciones inmunitarias durante el embarazo, tanto materno como del niño en desarrollo, pueden producir trastornos del desarrollo neurológico. Una reacción inmune típica en lactantes y niños es PANDAS, o trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados con infección estreptocócica.
Otro trastorno es la corea de Sydenham, que produce más movimientos anormales del cuerpo y menos secuelas psicológicas. Ambas son reacciones inmunes contra el tejido cerebral que siguen a la infección por la bacteria Streptococcus. La susceptibilidad a estas enfermedades inmunes puede determinarse genéticamente,entonces, a veces, varios miembros de la familia pueden sufrir uno o ambos después de una epidemia de infección por estreptococos.
Enfermedades infecciosas
Las infecciones sistémicas pueden tener consecuencias en el desarrollo neurológico, cuando ocurren en la infancia y la niñez de los humanos, pero no se denominarían trastorno primario del desarrollo neurológico. Por ejemplo, el VIH Las infecciones de la cabeza y el cerebro, como los abscesos cerebrales, la meningitis o la encefalitis tienen un alto riesgo de causar problemas de desarrollo neurológico y, finalmente, un trastorno.
Por ejemplo, el sarampión puede progresar a panencefalitis esclerosante subaguda.
Una serie de enfermedades infecciosas pueden transmitirse congénitamente (ya sea antes o al nacer) y pueden causar serios problemas de desarrollo neurológico, como por ejemplo los virus HSV, CMV, rubéola ( síndrome de rubéola congénita ), virus Zika o bacterias como Treponema pallidum en congénito. sífilis, que puede progresar a neurosífilis si no se trata.
Los protozoos como Plasmodium o Toxoplasma, que pueden causar toxoplasmosis congénita con múltiples quistes en el cerebro y otros órganos, conducen a una variedad de déficits neurológicos.
Algunos casos de esquizofrenia pueden estar relacionados con infecciones congénitas, aunque la mayoría son de causas desconocidas.
Trastornos metabólicos
Los trastornos metabólicos en la madre o el niño pueden causar trastornos del desarrollo neurológico. Dos ejemplos son la diabetes mellitus (un trastorno multifactorial ) y la fenilcetonuria (un error innato del metabolismo ). Muchas de estas enfermedades hereditarias pueden afectar directamente el metabolismo y el desarrollo neural del niño, pero con menos frecuencia pueden afectar indirectamente al niño durante la gestación.
Ver también teratología ).
En un niño, la diabetes tipo 1 puede producir daño en el desarrollo neurológico por los efectos del exceso o la insuficiencia de glucosa. Los problemas continúan y pueden empeorar durante la infancia si la diabetes no está bien controlada. La diabetes tipo 2 puede estar precedida en su inicio por un funcionamiento cognitivo deteriorado.
Un feto no diabético también puede estar sujeto a efectos de glucosa si su madre no ha detectado diabetes gestacional. La diabetes materna causa un tamaño de nacimiento excesivo, lo que dificulta que el bebé atraviese el canal de parto sin sufrir lesiones o puede producir directamente déficits tempranos del desarrollo neurológico.
Por lo general, los síntomas del neurodesarrollo disminuirán en la infancia posterior.
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, puede inducir problemas de desarrollo neurológico y los niños con PKU requieren una dieta estricta para prevenir el retraso mental y otros trastornos. En la forma materna de PKU, el feto puede absorber un exceso de fenilalanina materna, incluso si el feto no ha heredado la enfermedad.
Esto puede producir retraso mental y otros trastornos.
Nutrición
Los trastornos nutricionales y los déficits nutricionales pueden causar trastornos del desarrollo neurológico, como la espina bífida y la anencefalia, que rara vez se presenta, los cuales son defectos del tubo neural con malformación y disfunción del sistema nervioso y sus estructuras de soporte, lo que conduce a una discapacidad física grave y secuelas emocionales.
La causa nutricional más común de los defectos del tubo neural es la deficiencia de ácido fólico en la madre, una vitamina B que generalmente se encuentra en frutas, verduras, granos enteros y productos lácteos.(Los defectos del tubo neural también son causados por medicamentos y otras causas ambientales, muchas de las cuales interfieren con el metabolismo del folato, por lo que se considera que tienen causas multifactoriales).
Otra deficiencia, la deficiencia de yodo, produce un espectro de trastornos del desarrollo neurológico que van desde trastornos emocionales leves hasta retraso mental severo. (ver también síndrome de deficiencia de yodo congénito )
Los excesos en las dietas maternas e infantiles también pueden causar trastornos, y los alimentos o los complementos alimenticios resultan tóxicos en grandes cantidades. Por ejemplo, en 1973, KL Jones y DW Smith de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle encontraron un patrón de “defectos craneofaciales, de extremidades y cardiovasculares asociados con la deficiencia de crecimiento prenatal y el retraso del desarrollo” en niños de madres alcohólicas, ahora llamado alcohol fetal.
Síndrome, tiene una superposición significativa de síntomas con varios otros trastornos del desarrollo neurológico completamente no relacionados. Se ha descubierto que la suplementación con hierro en la fórmula para bebés se puede relacionar con un CI reducidoy otros retrasos del neurodesarrollo.
Trauma físico
El trauma cerebral en el humano en desarrollo es una causa común (más de 400,000 lesiones por año solo en los EE. UU., Sin información clara sobre cuántas producen secuelas del desarrollo) de síndromes de neurodesarrollo. Se puede subdividir en dos categorías principales, lesión congénita (incluida la lesión resultante de un parto prematuro sin complicaciones) y la lesión que ocurre en la infancia o la niñez.
Las causas comunes de lesión congénita son la asfixia (obstrucción de la tráquea ), la hipoxia (falta de oxígeno al cerebro) y el trauma mecánico del proceso de nacimiento en sí.
Diagnóstico
Los trastornos del desarrollo neurológico se diagnostican mediante la evaluación de la presencia de síntomas o comportamientos característicos en un niño, generalmente después de que un padre, tutor, maestro u otro adulto responsable ha planteado sus preocupaciones a un médico.
Los trastornos del neurodesarrollo también pueden confirmarse mediante pruebas genéticas. Tradicionalmente, los factores genéticos y genómicos relacionados con la enfermedad se detectan mediante el análisis de cariotipo, que detecta anormalidades genéticas clínicamente significativas para el 5% de los niños con un trastorno diagnosticado.
A partir de 2017, se propuso el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para reemplazar el cariotipo debido a su capacidad para detectar anomalías cromosómicas más pequeñas y variantes de número de copias, lo que conduce a un mayor rendimiento diagnóstico en aproximadamente el 20% de los casos. El Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Academia Estadounidense de Pediatría recomiendan la CMA como estándar de atención en los Estados Unidos.
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